实验诊断学：临床遗传学与分子生物学实验诊断.ppt

预防 2、普及遗传病知识 应用各种手段，宣传有关地中海贫血的遗传学知识，告诉群众预防控制地贫项目有什么意义，争取群众的理解、积极参与和配合。 * 当最终确定夫妇双方为同型地贫时，应建议产前诊断； 清楚产前诊断方法及时机； 应及时转诊病人。 小结 * 思考题 1、夫妇双方只有一方为轻型地贫携带者，需要做产前诊断吗？ 不需要。可建议其新生儿留脐血做地贫筛查。 2、夫妇一方为α地贫，另一方为 β地贫是否不需要产前诊断？ 不一定，需视具体情况。建议β地贫携带者做α地贫基因诊断，是否β地贫合并α地贫。 * 3、产前基因诊断的准确性如何？ 基因诊断可对96%-98%常见的地贫类型作出诊断，尚不能对某些罕见地贫基因做出诊断。 * Thank You For Listening！ * * * 二、苯丙氨酸检测 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。 特点 本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断、治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。 患儿早期无症状或症状不典型，必须借助实验室检测。 检测方法 三氯化铁试验 现已很少应用 1961 Guthrie 细菌抑制法测定血中苯丙氨酸 简单易行，结果更可靠。枯草杆菌生长试验 采血 时间 新生儿喂奶3天后，尽快采血。 * 三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）检测 小儿红细胞G-6-PD缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病为X-连锁不完全显性遗传病，男性的发病率高于女性。杂合子具有不同的表现度，男性杂合子和女性纯合子均发病。女性杂合子亦可发病，取决于其缺乏G-6-PD的红细胞数量在红细胞群中所占的比例。 实验室检查 可定性 定量检测G-6-PD活性。 * 四、质谱联用技术-新生儿疾病筛查 串联质谱为新生儿筛查带来了巨大发展，实现了“一种方法检测多种疾病”。串联质谱有更高的准确性，且有更高的实效性。 它可以同时检测包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的50种遗传代谢病，大大提高了筛查效率。 Tandem mass spectrometry newborn screening for inborn errors of intermediary metabolism: abnormal profile interpretation Expanded newborn screening for inherited metabolic disorders using tandem mass spectrometry is widely used around the world. In contrast to conventional screening methods, tandem mass spectrometry does not measure single analytes but identifies and quantifies metabolite profiles; one single blood spot analyzed provides information of about 60 metabolites including amino acids, acylcarnitines and related ratios that enable the diagnosis of approximately 50 different diseases. Curr Med Chem. 2012;19(26):4511-22. * 第五节 地中海贫血的筛查 * * * * * 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为单基因遗传病。 主要有两种类型: ?-地中海贫血 ?-地中海贫血 地中海贫血-概念 * 本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多 在全球范围内，α地贫的年受累妊娠数为13,466，β地贫的年受累妊娠数为42,409 全球每年重型地贫的发生人数为56,000，其中包括30,000例需输血的重型患者以及5500例致死型α重型水肿胎 我国的