医学遗的传学绪论分析.ppt

欢迎同学们 学习《医学遗传学》 中国医科大学医学遗传学教研室 2012.4  课程内容 绪论 遗传的细胞分子基础 单基因病 染色体病 分子病与先天代谢病(生化遗传学) 群体遗传学 多基因遗传病 肿瘤遗传学 基因操作 基因诊断 基因治疗  第一章医学遗传学绪论 医学遗传学研究的对象和范围 遗传病的概念和分类 三、医学遗传学发展简史和分科 四、走进基因组医学时代  本章重点内容提示 医学遗传学、遗传病概念 遗传病分类 遗传病家族性疾病先天性疾病的异同 了解基因组计划 遗传学简史(重要生物学事件) Pauling→分子病的概念 Ingram→证实血红蛋白异常 Garrod→先天代谢缺陷的概念 Avery→遗传物质是DNA Watson Crick→DNA双螺旋结构  医学遗传学研究的对象和 范围 ■什么是遗传? 种瓜得瓜,种豆得豆 遗传〔 Hereditary):子代和亲代之间在形 态构造、生理机能特点上相似的现象。  性状:生物的形态特征和生理特性 如:是否卷舌,有无耳垂,血型,毛发颜色 Phenotypes and Genotypes Mother 有耳垂 无耳  ■什么是变异? 变异:子代和亲代之间,以及子代 个体间的性状差异 “母生九子,各有不同 遗传和变异的表现与环境影响密不可分  遗传学( Genetics)研究生物遗传和变异的规律及 其物质基础。 人类遗传学( Human Genetics)一探讨人类性状的遗 传和变异( Variance)的规律及物质基础。 ■医学遗传学 Medical Genetics)一遗传学与医学 结合产生的边缘学科,研究疾病产生的遗传机制 遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。 ★遗传病的基本特征一遗传物质变化。 ★人类疾病在一定程度上都和遗传有关  遗传病的概念和分类 概念:遗传物质发生突变所引起的疾病。 特点: 垂直传递 ■终生性 遗传物质突变  发病受环境因素不同程度影响 遗传因素 3 4 环境因素一 1、遗传因素→决定作用:先天性聋哑、甲型血友病; 遗传因素→主要,环境因素→诱发:苯丙酮尿症; 3、遗传和环境双重作用:哮喘病(80%)、消化性溃疡 (37%); 4、环境因素→决定作用:外伤、中毒等。(传染性疾病)?10