- 1、本文档共63页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
欢迎同学们
学习《医学遗传学》
中国医科大学医学遗传学教研室
2012.4
课程内容
绪论
遗传的细胞分子基础
单基因病
染色体病
分子病与先天代谢病(生化遗传学)
群体遗传学
多基因遗传病
肿瘤遗传学
基因操作
基因诊断
基因治疗
第一章医学遗传学绪论
医学遗传学研究的对象和范围
遗传病的概念和分类
三、医学遗传学发展简史和分科
四、走进基因组医学时代
本章重点内容提示
医学遗传学、遗传病概念
遗传病分类
遗传病家族性疾病先天性疾病的异同
了解基因组计划
遗传学简史(重要生物学事件)
Pauling→分子病的概念
Ingram→证实血红蛋白异常
Garrod→先天代谢缺陷的概念
Avery→遗传物质是DNA
Watson Crick→DNA双螺旋结构
医学遗传学研究的对象和
范围
■什么是遗传?
种瓜得瓜,种豆得豆
遗传〔 Hereditary):子代和亲代之间在形
态构造、生理机能特点上相似的现象。
性状:生物的形态特征和生理特性
如:是否卷舌,有无耳垂,血型,毛发颜色
Phenotypes and Genotypes
Mother
有耳垂
无耳
■什么是变异?
变异:子代和亲代之间,以及子代
个体间的性状差异
“母生九子,各有不同
遗传和变异的表现与环境影响密不可分
遗传学( Genetics)研究生物遗传和变异的规律及
其物质基础。
人类遗传学( Human Genetics)一探讨人类性状的遗
传和变异( Variance)的规律及物质基础。
■医学遗传学 Medical Genetics)一遗传学与医学
结合产生的边缘学科,研究疾病产生的遗传机制
遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。
★遗传病的基本特征一遗传物质变化。
★人类疾病在一定程度上都和遗传有关
遗传病的概念和分类
概念:遗传物质发生突变所引起的疾病。
特点:
垂直传递
■终生性
遗传物质突变
发病受环境因素不同程度影响
遗传因素
3
4
环境因素一
1、遗传因素→决定作用:先天性聋哑、甲型血友病;
遗传因素→主要,环境因素→诱发:苯丙酮尿症;
3、遗传和环境双重作用:哮喘病(80%)、消化性溃疡
(37%);
4、环境因素→决定作用:外伤、中毒等。(传染性疾病)?10
文档评论(0)