罕见病的遗传.docxVIP

罕见病的遗传 罕见病的定义： 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称 孤儿病”。罕见病 是指盛行率低、少见的疾病 在中国没有明确的定义。 遗传病：由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 罕见病的界定标准： 根据世界卫生组织（WHO ）的定义，罕见病为患病人数占总人口的 0.65%o-1%o的疾病。 世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美 国将罕见病定义为每年患病人数少于 20万人（或发病人口比例小于 1/1500 ）的疾病；日本 规定，罕见病为患病人数少于 5万（或发病人口比例为 1/2500 ）的疾病，中国台湾则以万 分之一以下的