医学遗传学检验 概述 1.概论.pptVIP

遗传学检验技术课程 临床检验与免疫学教研室 郗强 Email：275125585@ 第一章 概论 医学遗传学概述 遗传病概述 医学遗传学在现代医学中的地位和作用 第一节 医学遗传学概述 相关概念： 遗传 变异 遗传学 医学遗传学 一、医学遗传学及其研究范围 二、医学遗传学研究的技术与方法 第二节 遗传病概述 一、遗传病的概念和特点 遗传病(inherited disease，genetic disease)是指由遗传物质（包括细胞水平的染色体和分子水平的基因）的异常所引起的疾病。 遗传病的基本特征 ：遗传性； 垂直性； 终身性； 先天性； 家族性。 二、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 （一）疾病发生的遗传因素 （二）疾病发生的环境因素 （三）两者之间的相互关系及其在疾病中的作用 遗传基础（基因型）+环境条件→特定的性状（表现型） 三、人类遗传病的分类 遗传病 单基因病 常染色体 隐性遗传病 显性遗传病 性染色体 X连锁隐性遗传病 X连锁显性遗传病 Y连锁遗传病 多基因病 染色体病 常染色体 数目畸变遗传病 结构畸变遗传病 性染色体 数目畸变遗传病 结构畸变遗传病 线粒体遗传病 体细胞遗传病 第三节 医学遗传学在现代医学中的地位和作用 一、医学遗传学的发展 二、我国医学遗传学的研究现状 三、医学遗传学在现代医学中的地位 第一章 概论 * 第一章 概论 *