NGS在肺癌中的应用与报告解读.pptxVIP

NGS在肺癌中的应用与报告解读;NGS检测在肺癌中的应用 多基因平行检测---预期检出多少突变？ 组织+液体活检---有什么临床价值？ 突变丰度---临床意义？ NGS检测报告解读案例 ;肿瘤是因为基因变异导致的疾病;肺癌中越来越多的变异被定义为actionable靶点;平行检测NCCN指南推荐8基因;问题1：到底应该检测多少基因和位点？;问题2：应该检测多少位点？全外显子？;问题3：预期应该能测到多少个突变？;问题3：预期应该能测到多少个突变？;问题4：预期阳性报告占多少比例？;原发灶和转移灶的基因突变异质性 Inter-site heterogeneity;问题5 什么是突变丰度？有何意义？;肿瘤组织中的突变丰度;问题6 组织中的低丰度突变是否意义不大？;再来看血液，什么是 cfDNA vs. ctDNA;组织突变丰度 vs 血液突变丰度;ctDNA有什么特点？ 丰度低！;ctDNA中的低丰度突变真实存在且有临床意义;ctDNA丰度可动态监控病程进展;ctDNA丰度可动态监控病程进展;ctDNA丰度可动态监控病程进展;ctDNA治疗期间转阴可以提示预后;突变的相对丰度;突变的相对丰度; NGS报告解读案例;病例一 MET 14号跳读使用TKI之后继发耐药机制;病例二 ALK罕见融合对ALK TKI敏感;NGS可以检测未知的融合基因;Differential Crizotinib Response Duration Among ALK Fusion Variants in ALK-Positive Non–Small-Cell Lung Cancer ;病例三：EGFR TKI治疗后继发多重耐药机制;突变的临床解读;突变组合的临床解读;;