卟啉病casep reportpt简述ppt参考课件.ppt

相关知识点 血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。 * 血红素合成途径相关酶缺陷与卟啉病分型 ALA:氨基-g-酮戊酸 PBG:胆色素原 羟甲基胆素 尿卟啉原III 粪卟啉原III 原卟啉原IX 原卟啉IX 血红素 尿卟啉原I 尿卟啉I 尿卟啉III 曝晒后聚合-深色！ 腹痛！ ALA合成酶 血红素 * 相关知识点 英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。 病情严重者，卟啉会蚕食聚集区域附近的组织和肌体，使患者严重贫血，面部器官腐蚀，尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让人联想起吸血鬼的举止。 * 血卟啉病-临床表现 血卟啉病临床表现为三大主症：腹痛、精神神经症状、皮损。急性间歇性卟啉病（AIP）临床最常见，而本病例为红细胞生成性卟啉病，病例极为罕见。 * 卟啉病临床表现 腹痛：机理未完全明确，可能与以下因素有关 1、胃肠神经紊乱（胃肠神经病变） 2、 5-HT升高（血红素减少，色氨酸分解减少） 光敏感：荧光物质皮下沉积（卟啉是体内唯一的荧光物质，其中尿卟啉最强，粪卟啉及原卟啉次之） 神经症状：未完全明确，卟啉前提物质破坏神经组织有关 * * * 疑难病例汇报：血卟啉病一例 * 入院前情况： 患者别怀强，男，35岁，农民。患者自3岁左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏，并对“大米、海产品”等过敏，长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年3月患者出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出院。 * 入院前情况： 2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊于安丘市人民医院，查肝功ALT 392U/L,AST 186.2U/L,ALB 49g/L,TBIL 216.20umol/L,D-BIL 122.20umol/L。血常规WBC14.0*109/L，Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L；乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠梗阻，行剖腹探查及肠粘连松解术，诊为肠粘连（大网膜所致），手术切断大网膜与乙状结肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。 * 入院前情况： 2009年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝大，实质回声均质，腹部立位平片示中下腹多个气液平，伴部分肠管扩张，考虑肠梗阻（考虑低位小肠）。行小肠广泛粘连松解术。术后12天好转出院，仍有转氨酶及胆红素升高。 * 入院前情况： 2009年8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗，患者病情无好转，转入我院普外科。 * 入院前病史： 在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及对症等治疗，病情好转。初步诊断为急性间隙性发作型血卟啉病（AIP）。 * 入院情况： 2009年10月29日患者再次出现腹痛、呕吐伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内分泌科收治入院。 * 入院查体： T 36.20C P 76次/分 R 20次/分 BP 129/84mmHg 青年男性，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。 * 化验检查： 尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。 血常规：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，HGB98g/L； 肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL 153.0umol/L； 血糖：6.36mmol/L； 血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-C0.46mmol/L。 肾功生化正常。 * 初步诊断： 初步诊断 1、急性间歇性血卟啉病？ 2、阑尾炎术后 * 诊疗过程： 入院后进行相关检查： 复查血常规、肝肾功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、胰、脾及双肾未见