单亲二体产前诊断中心教学文稿.pptVIP

单亲二倍体的产前诊断 2016.12.23  目录 单亲二体概述 ●单亲二体发生机理 单亲二体相关疾病 指来自父母一方的染色体片段被另一方 体营救 Prader-W‖综合征 染色体都来自同一亲体,前老称为节 段性单亲二倍体 配子互补 Angelman综合征 有丝分裂复制 Beckwith- Wiedeman综合征  单亲二体概述 单亲二体概念( uniparental disomy,UPD) 单亲二体是近年来新发现的一种染色体异常。 单亲二体是同二体,是一种异常的同源染色体组合,异二体是一种正常的组合。 同二体 异二体 果同源染色体全都来自父亲或母亲, 每对同源染色体均由父母分别传递一条 则称为同二体 色体组成,称为异二体。  单亲二体概述 2单亲二体的分类 单亲二体分为完全性和片段性两种 前者指的是两条完整的染色体,而后者指的是一对染色体上的某一片段。  、单亲二体的发生机理 1、完全性单亲二体的发生机理(包括3种): 口E口  、单亲二体的发生机理 1、完全性单亲二体的发生机理(包括3种): 视丢失的染色体不同,三体营救可以 形成正常二体合子(1)或导致单亲 体的发生(2 三体营救 子互补)(有丝分裂 配体互补(3)以及有丝分裂复剖(4) 复制 都可以导致单亲二体的发生 ●图中灰色组胞表示合子