线粒体脑肌病剖析教程文件.pptVIP

线粒体脑肌病剖析; 5年前发现双侧上眼睑下垂，无视物模糊及视力下降， 就诊于当地医院，行“双上睑提拉手术”，术后未见明显好转，且渐出现双侧眼球运动障碍并伴双眼视力下降，未治疗。; 2年前患者自感活动后肢体乏力、头晕、心率慢，无晕厥及意识丧失，无胸痛、胸闷，无恶心及呕吐，经休息后2分钟可以缓解，未予诊治。 ; 5天前患者乏力、头晕加重，活动耐量较前明显下降。就诊于我院门诊，查心电图示：心室率44次／分Ⅲ度房室传导阻滞图形，为求进一步诊治而入院。 ;入院查体; 双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心室率44次∕分，律齐，心音可，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿。四肢肌力Ⅴ级，双下肢腱反射正常存在，双侧Babinski征及Kerning征均未引出 。; 双侧上眼睑下垂，右眼上睑遮盖上1∕2角膜，左眼上睑遮盖上2∕3角膜；双侧眼球固定，各方向运动障碍；球结膜无充血，角膜清澈透明，前房及瞳孔未见异常，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏；小瞳下查眼底：视乳头未见异常，视网膜污秽，血管走形可。黄斑区色素紊乱，中心凹反射不清。;既往史及家族史;辅助检查;双眼ERG（视网膜电流图）：b波最大反应，b波振幅均中度降低。 双眼视野均为中心暗点 视网膜荧光显像：视网膜色素变性 肌电图未见明显异常 ;左三角肌活检;左三角肌活检;入院诊断; 入院后给予提升心率，改善心肌代谢，大量维生素、辅酶Q10、ATP等综合治疗。建议行起人工心脏永久性搏器植入术，家属商议后放弃，自动出院。;讨论;发病机制;遗传方式---线粒体病的遗传方式主要是母系遗传（因为受精卵中的线粒体主要来自卵子）。子代发病与否，取决于子代个体正常mtDNA和突变mtDNA的比例 非遗传性因素—环境因素;线粒体病分型;临床表现; 线粒体脑病 包括Leber遗传性神经病、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、家族性原发性进行性灰质萎缩症（Alpers病） ;线粒体脑肌病;慢性进行性眼外肌瘫痪; 20岁前起病，进展较快，表现CPEO、视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋和智力减退等??病情进展快，多在20岁前死于心脏病 ;线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征;辅助检查;诊断依据;鉴别诊断;治疗;注意应避免使用干扰呼吸链药物，如丙戊酸钠、巴比妥类、四环素、氯霉素等。 因运动及感染可加重乳酸中毒，可用应用NaHCO3治疗。;KSS患者有重度心脏传导阻滞者可行心脏起搏器植入术，以延长生命 最基本治疗有待于正在研究的基因治疗 ; 文献资料显示在芬兰人群中线粒体脑肌病的患病率约为16/ 100 000 , 国内报道不多 。 一般而言，发病早 、症状多则预后差 ；发病于成年 、症 状少者，预后相对较好。 ;本患者有慢性进行性眼外肌瘫痪，视网膜色素变性及三角肌活检示肌源性损伤，并伴Ⅲ度房室传导阻滞，故Kearns-Sayre综合征诊断成立 本病不是罕见病,由于其临床表现复杂并缺乏特异性,临床医师对其缺乏认识, 导致较多病例误诊。所以临床如见原因不明的上睑下垂伴心脏传导阻滞均应考虑有无Kearns-Sayre综合征的可能。 ;;此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢