人类遗传病的主要类型、遗传咨询与优生201503[宣讲].pptVIP

Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病 例：外耳道多毛症 * 精品PPT | 借鉴参考 Y染色体遗传病 * 精品PPT | 借鉴参考 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且容易受环境影响，在群体中发病率较高。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、精神分裂症 原发性高血压、冠心病 先天性心脏病、哮喘 青少年型糖尿病 1、概念： * 精品PPT | 借鉴参考 唇裂 多基因遗传病， * 精品PPT | 借鉴参考 无脑儿 * 精品PPT | 借鉴参考 （三）染色体异常遗传病 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 概念： * 精品PPT | 借鉴参考 21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 * 精品PPT | 借鉴参考 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 性染色体异常 * 精品PPT | 借鉴参考 请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 遗传病类型 　定　义 分　类 　　实　　　例 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、血友病、红绿色盲 唇裂、无脑儿、高血压、青少年型糖尿病 21三体综合征、猫叫综合征 由染色体异常引起的遗传病 * 精品PPT | 借鉴参考 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.单基因显性（2）21三体综合征 　　　　　 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.单基因显性（4）软骨发育不全 　　　　　 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F. 个别染色体异常（7）性腺发育不良 　　　　 G.个别染色体病 * 精品PPT | 借鉴参考 2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B * 精品PPT | 借鉴参考 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 关系 例子 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕 遗传病：高血压，精神分裂症 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 * 精品PPT | 借鉴参考 1. 单基因遗传病: 新出生婴儿和儿童容易发病；成人的单基因病比青春期发病率高 2.多基因遗传病： 新出生婴儿和儿童容易发病；中老年群体中随着年龄增加快速上升 4.各种遗传病在青春期的患病率很低; 3.染色体遗传病：胎儿期发病率高； 成人很少新发染色体病 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 * 精品PPT | 借鉴参考 我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于100万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦，而且给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？ * 精品PPT | 借鉴参考 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 * 精品PPT | 借鉴参考 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩