胎儿超声结构异常的遗传学诊断PPT演示课件.ppt

* 习惯上又叫做基因芯片/DNA微阵列/染色体芯片，是通过固定在基质上 的高密度DNA探针、利用DNA碱基互补配对原理来检测染色体上的互补序 列，从而达到基因组水平检测的一种技术。 染色体微阵列分析技术（CMA） * * 如何送检？ 样本类型 样本量 保存运送条件 羊水(孕中期） 10ml（性状：淡黄、清澈） 4℃保存、运送 脐血（孕晚期） 5ml EDTA抗凝管，4℃保存、运送 死胎组织 5mg(取肌肉组织) 需用生理盐水漂洗干净，再置生理盐水中密封4℃保存、运送 检测时间：3周 价格：￥4160元 * * * 美国妇产协会ACOG 2013版指南 * * * 2014 CMA专家共识 * * 周** Dandy-walker畸形 arr[hg19] 6p25.3p25.2(1,479,372-2,693,737)x1 张* 胎儿小脑蚓部肿块 arr[hg19] Xp22.33p22.2(168,551-14,118,883)x1，Yq11.221q11.23(19,057,224-28,799,654)x1 桂** 不良孕产史 arr[hg19] 5p15.33(113,576-457,213)x1 林* 胎儿心脏畸形 arr[hg19] 4p16.3p15.2(68,345-24,794,797)x3, 18p11.32q11.2(136,227-20,662,866)x3 李** 羊水染色体异常，46,XN,t(6;11) arr[hg19] 4q35.1q35.2(186,955,024-187,670,171)x3，21q21.2(25,108,593-26,307,011)x3 甄** 胎儿后颅窝池增宽，小脑蚓部偏小 arr[hg19] 18p11.32q23（0--78,013,728)x3 彭** 羊膜束带综合症 arr[hg19] Yq11.223q11.23(24,987,791-28,799,654)x2 佘** 草莓头可能，生殖器特征不明显 arr[hg19] 7q35q36.3(144,159,462-159,119,707)x1, 9p24.3p21.1(208,454-33,016,066)x3 雷** 胎儿生长受限 arr[hg19] Xp11.4p11.23(41,368,239-48,229,012)x1 陈** 胎儿淋巴水囊瘤，胸腹腔积液，双肾分离 arr[hg19] Xp22.33q28(168,551-155,233,098)x1 刘** 小脑蚓部发育不良 arr[hg19] Yq11.23(26,238,916-27,790,025)x2 李* 胎儿多发异常，脉络膜囊肿，右移心 arr[hg19] 16q21(58,503,706-59,116,399)x1, Xp22.31(7,127,285-8,135,103)x3，Xp22.31(6,455,151-7,123,188)x3 结构畸形胎儿CMA检测结果汇总 * * 病例一 病例基本情况： 孕妇信息：林*，26Y，德清钟管人，发现胎儿畸形，18W无创产前筛查提示18-三体高风险。现停经23W， 平时月经规律，周期30天，平素体健 。否认X射线、化学物质接触史，夫妻双方家族无精神病、血友病、畸形儿、先天愚型儿史。既往无药物过敏史。 影像学诊断结果： 2016-12-31我院B超提示： 1. 胎儿心脏畸形：左房左室明显小于右房右室，室间隔缺损，大动脉转位可能； 2. 胎儿体重估测明显低于第十百分位合并胎儿脐动脉舒张期波形反向-考虑FGR * * 胎儿羊水染色体核型分析 胎儿多出一条mar染色体 mar的来源？ * * 4号染色体重复详图 18号染色体重复详图 结果解释： Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析显示该病例在染色体4p16.3p15.2 区发生24.7MB重复，内含 94个OMIM基因，经DECIPHER、Pubmed、OMIM等数据库查询，该区域的重复会出现语言发