骨髓增生异常综合诊断与分型的专家共识精选幻灯片.pptVIP

* MDS染色体检查 对所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，需检测20～25个骨髓细胞的中期分裂相（表6）。对疑似MDS者，染色体核型正常或失败时（染色体分析成功且为正常核型的患者，做FISH价值有限），进行FISH检测，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。 某些异常，如-Y，+8或20q-，无显著病态造血时，暂不予以诊断MDS。造血细胞Y染色体缺失（-Y）也可能为老龄化伴随的一个表现。 对怀疑MDS疾病进展者，在随访中应检测染色体核型，一般6～12月检查一次。 * MDS的基因图谱和点突变检测 在MDS中，基于CD34+细胞或CD133+细胞的基因表达谱（gene expression profiling, GEP）的检测，能发现特异的，有预后意义的，并与FAB、WHO或IPSS亚型存在一定相关性的基因标记。但是在高危MDS与继发性AML，低危MDS与正常人间，这些GEP异常存在重叠。 对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者，检测KIT基因D816V突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断。 * 流式细胞技术在MDS中应用 目前尚未发现MDS患者特异性的抗原标志或标志组合，但流式细胞术在反应性骨髓改变与克隆性髓系肿瘤患者的鉴别诊断中有意义 * 流式细胞术检测的MDS表型异常 CD34+髓系祖细胞