二代测序技术在新生儿遗传病方向的应用探索.pptx

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;二代测序技术在新生儿遗传病方向的应用探索;不同病因所致高苯丙氨酸血症(HPA) 诊断鉴别;应用二代测序 HPA诊断鉴别;案例分享-半乳糖血症;案例分享-糖原累积病;案例分享-高脂血症;案例分享-高脂血症;案例分享-拇指姑娘;;;新生儿基因检测-常见遗传病及儿童药物基因组;技术原理:基于目标区域捕获技术,进行干血片DNA的检测;;技术流程;技术平台---BGI Probe;技术平台---解读及报告;遗传病数据库建设;技术平台---解读及报告;服务流程;平台验证---阳性样本一致性100%;临床样本;儿童遗传病基因检测(Dx Panel);儿童遗传病基因检测(Dx Panel);;科研实力;

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