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人类遗传病
学习目标:1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意
义。
教学重点:人类常见遗传病的类型以及人类遗传病的监测和预防
教学难点:如何开展及组织好人类遗传病的调查;
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
知识梳理
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病:指由于________________而引起的人类疾病,主要可分为
____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。
提示:先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病。
2.单基因遗传病
(1)概念:受________________控制的遗传病。
(2)分类
①常染色体显性遗传:多指,并指,软骨发育不全
②常染色体隐性遗传:______________,镰刀型细胞贫血症,先天性聋哑,苯
丙酮尿症
③伴X 染色体显性遗传:______________
④伴X 染色体隐性遗传:______________,血友病
⑤伴Y 染色体遗传:外耳道多毛症
3.多基因遗传病
(1)概念:受________________________________控制的人类遗传病。
(2)特点:一般表现为家族聚集现象;易受环境的影响;在群体中发病率比较
高。
(3)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如________________、
冠心病、哮喘病和________________等。
4.染色体异常遗传病:指由________________引起的遗传病,如________综
合征、________综合征、性腺发育不良等。
二、调查人群中的遗传病
1.发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象 结果计算及分
注意事项
内容 及范围 析
遗传病发病 考虑年龄、性别等因素,随机
率 取样
遗传方式 绘出遗传图谱
2.调查时,最好选取 ,如红绿色盲、白化病、
高度近视(600度以上)等。
三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划
1.手段:主要包括____________和____________。
2.意义:在一定程度上有效地预防____________的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行____________,了解____________,对是否患有
______________作出诊断。
(2)分析遗传病的____________。
(3)推算出后代的____________。
(4)向咨询对象提出防治________和________,如终止妊娠、进行产前诊断等。
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如________检查、
________检查、________________检查以及________________等手段,确定胎
儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
提示:禁止近亲结婚的原因是,每个人都携带有5~6 种不同的隐性致病基因,
在随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少,但是,在近亲
结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。
5.(1)人类基因组:人体DNA 所携带的全部________________。
(2)人类基因组计划:指绘制人类________________图,目的是测定人类基因
组的__________________,解读其中包含的____________。
演练提升
【例题1】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传
病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发
病无影响
【解析】人类遗传病
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