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新生儿苯丙酮尿症.pdf

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    苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU） 苯丙酮尿症（PKU)是一种遗传代谢疾病。 因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致 PAH 活性降低或丧失，苯丙氨酸（Phe)在肝脏 中代 谢紊乱所致。 PKU发病率 中国主要城市和地区200万新生 儿疾病筛查资料，得出中国PKU的 发病率约1：11180。 • 患儿父母都是致病基因携带者（杂合子） • 患儿从父母各得到1个致病基因，是纯合子 • 患儿母亲每次生育有1 ／4可能

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