皮肤性病学-第二十六章 遗传性皮肤病.pdfVIP

第二十六章 遗传性皮肤病 皮肤性病学（第9版） 遗传性皮肤病 遗传性皮肤病 （genodermatosis）是一组由于遗传物质改变而导致的皮 肤黏膜病变。 1.单基因遗传性皮肤病 由单个基因的突变引起，包括常染色体显性遗传、 常染色体隐性遗传和性连锁遗传。 2.多基因遗传性皮肤病 又称复杂疾病，是由遗传因素和环境因素共同作用 引起的遗传病。 3.其他 包括染色体病、线粒体病等。 目录 第一节 鱼鳞病 第二节 毛周角化病 第三节 遗传性掌跖角化病 第四节 遗传性大疱性表皮松解症 第五节 家族性良性慢性天疱疮 重点难点 掌握 鱼鳞病、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、遗传性大疱性表皮松解症、 家族性良性慢性天疱疮的临床表现、组织病理和免疫病理、治疗 熟悉 鱼鳞病、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、遗传性大疱性表皮松解症、 家族性良性慢性天疱疮的实验室检查、诊断和鉴别诊断 了解 鱼鳞病、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、遗传性大疱性表皮松解症、 家族性良性慢性天疱疮的病因、发病机制 第一节 鱼鳞病 皮肤性病学（第9版） 鱼鳞病 鱼鳞病 （ichthyosis）是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角 化障碍性遗传性皮肤病。临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层 状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮 病等多种类型。 皮肤性病学（第9版） 鱼鳞病 寻常型鱼鳞病 板层状鱼鳞病 皮肤性病学（第9版） 一、病因和发病机制 不同临床类型可能具有不同的发病机制，部分至今尚不明确。 （一）寻常型鱼鳞病 患者表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原合成转录 后调控异常有关；其致病基因定位于1q21.3。 （二）性连锁鱼鳞病 发病与类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失或突变有关，导致角质层类 固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。 （三）板层状鱼鳞病 发病与谷氨酰胺转移酶1 （TGM1）基因突变、缺失、插入有关。 ALOXE5和ALOX12B基因突变也可引起同样的外观。 皮肤性病学（第9版） 一、病因和发病机制 （四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 发病与角蛋白1 （K1）和角蛋白10 （K10）基因突变有关，影响角蛋白 中间丝即张力细丝的正常排列与功能，进而导致角化异常及表皮松解。 （五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B ）基因、脂氧合 酶3 （ALOXE3 ）基因、鳞蛋白（CIE）基因突变引起。 皮肤性病学（第9版）