2020第九章群体遗传学.pptVIP

六、近亲婚配 近亲： 3 —— 4 代内有共同祖先。 （一）近婚系数（ inbreeding coefficient ， F ） 1 、近婚系数的概念 是指近婚婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一等位 基因的概率。 2 、近婚系数的计算 （ 1 ）常染色体基因的近婚系数 A 1 A 2 A 3 A 4 P 1 B 1 P 2 B 2 A 1 A ! A 2 A 2 A 3 A 3 A 4 A 4 S 同胞兄妹婚配基因传递 近婚系数 F =4 ×（ 1/2 ） 4 =1/4 同胞兄妹 的近婚系数 A 1 A 2 A 3 A 4 P 1 B 1 P 2 A 1 A ! A 2 A 2 A 3 A 3 A 4 A 4 S 舅甥女（姑侄、叔侄女、姨外甥）婚配基因传递 C B 2 近婚系数 F =4 ×（ 1/2 ） 5 =1/8 二级亲属 的近婚系数 A 1 A 2 A 3 A 4 P 1 P 2 A 1 A ! A 2 A 2 A 3 A 3 A 4 A 4 S 表兄妹婚配基因传递 C 2 B 2 C 1 B1 近婚系数 F =4 ×（ 1/2 ） 6 =1/16 三级亲属 的近婚系数 群体遗传学 （ population genetics) 第九章 案例 一对外表正常的新婚夫妇，新郎是上海人，新娘是美国 马萨诸塞州人，双方均无遗传病家族史，他们看到邻居家一对 非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症（ PKU ）患儿，很担 忧将来自己的孩子也遭此厄运，因此前来进行遗传咨询。 1 、这对夫妇有可能生出 PKU 的患儿吗？如果有可能，其风 险与哪些因素有关，如何计算？ 2 、 PKU 致病基因的突变率是多少？ 3 、现在对 PKU 患者的有效治疗，是否会增加群体中致病基 因的频率？ 内容提要 1 、群体的遗传平衡：基因频率与基因型频率、遗传平衡定律及 应用 —— 遗传平衡群体的判定、基因频率（常染色体、 X 连锁 基因）的计算 2 、影响群体遗传平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、 迁移、近亲婚配 选择：选择的作用与突变率的计算（ AD 、 AR 、 XR ） 选择压力的变化对遗传平衡的影响 近亲婚配：常染色体、 X 连锁基因的近婚系数 3 、遗传负荷 群体 （ population ）孟德尔式群体 （ Mendelian population ） 指生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。 群体遗传学 （ population genetics ） 研究群体的遗传结构及其变化规律的 科学，主要是应用数学的思维和方法研究和探讨群体的基因频率、基因型频率及其和 某些因素的关系。 医学群体遗传学 （ medical population genetics ） 基因库 （ gene pool ） 一个群体所具有的全部遗传信息 第一节 群体中的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率 基因频率（ gene frequency ）： 某一基因的数量 / 所有等位基因数量 （ 例如） 基因型频率（ genotype frequency ）： 某一基因型个体数 / 总个体数 （ 例如） D + H + R = 1 MN 血型 —— 共显性遗传，基因定位 —— 4q 基因型 表型 个体数 M / M M 血型 747 × 0.312 ＝