唐氏综合征特点、诊断与产前筛查基础培训.ppt

;;;;;;;;;唐氏综合征也称为(21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征)。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。 ;;;唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，发生率约1%，出生率约占活产新生儿的1／700－1／800。 据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者，按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达2万7千例左右。十年就累积26万病人，造成高达675亿的社会负担，而且呈逐年上升趋势。 ;; 21三体综合征核型(标准型)。三条21号染色体各自独立存在，染色体总数47条 ;;;; 孕龄EDD;;;;;三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺。 ;;;;胎儿头顶径(BPD)???小与怀孕周数对照表;;;;多胞胎和双胞胎 双胞胎中位值 = 单胎中位值 x 校正因子 MSAFP： 2.17 MSHCG：1.94 MSuE3：1.64 ;;;1. AFP下降原因;0.2 0.23 0.5