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二代测序（ WGSWES ） 文库构建流程介绍 韩丽萍 2019.4.12 01 基本概念介绍 目 WGS 文库 WES 预文库 录 03 杂交捕获技术 WES 文库 02 基础文库构建 04 疑问与讨论 01 基本概念介绍 基本概念介绍 ? 全基因组重测序 （ Whole-Genome sequencing, WGS ） 是对 已知基因组序列 的物种进行不同个体的基因组测序， 并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。 ? 外显子组测序 （ Whole-exome sequencing, WES ） 是利用设计好的探针将坐标已知的 全基因组外显子区域 的 DNA 捕捉并富集后，进行高通量测序的基因组分析方 法。 对于人类基因组来说，外显子区域大概占到基因组的 1% ，大概在 30M 左右。一般 WES 的测序深度为 50X~200X ，具体深度依研究目的而定， 其中个体之间的变异程度较 WGS 小。 Reads in IGV Integrative Genomics Viewer(IGV) 是一款针对高通量测序数据进行可视化的专 业软件。它支持各种数据类型，包括基于芯片测序、二代测序和基因组注释数据 等。可以帮助用户对分析结果中的相关文件在可视