医学遗传学—名词解释689.docxVIP

文档素材，可收藏 PAGE 页码页码/NUMPAGES 总页数总页数 遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列 割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因 基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族 基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变