赛福基因公开课第九节《Rett综合征》.docxVIP

赛福基因公开课第九节《 Rett 综合征》 各位老师好，我是范珊珊。今天很荣幸和各位老师一起 探讨一下与 Rett Syndrome 相关的一些遗传学知识。 Rett 综合征最初是由奥地利的 Andres Rett 博士于 1966 首次报道，当时发现有 22 名儿童，均是女孩，表现出部分获得性技能丧 失，比如手部技能障碍和交流障碍，这种严重的神经系统发 育异常性疾病，就以首次发现者的医生名字命名，称为 综合征（ RS， RTT）。 20 年后，随一份来自瑞典、葡萄牙和 法国的 35 名受影响女孩的报道后广为人知。  Rett Rett 综合征， 主要累及女性， 被认为是继 Down 综合征之后，影响女性智力发育的第二大重要原因。发病率为 1/10000~1/15000 。 女性 RTT 患者通常有正常的出生史和发育史。 女性患者的 RTT 病情进展通常会表现 4 个阶段： ?阶段 I ，早期起病期，一般出生后 6~18 个月起病。这一阶 段的发育迟缓可能由于症状较模糊而被家长所忽视。但回顾 性数据分析表明，这些儿童中的大多数在婴儿早期有细微的 行为差异。他们被描述为非常平静，呼吸、哭声微弱这一阶 段通常持续几个月，但有些可持续一年以上。 ?阶段 II ，病情迅速进展期，通常在 1 岁 ~4 岁之间。可表现 为语言功能降低或者丧失，手的技能降低，且部分患儿存在 单一模式手的刻板