遗传学5 第六章 性别决定与伴性遗传.pdfVIP

第五章 性别决定与伴性遗传I 教学内容 一、性别决定与性相关遗传 二、性连锁遗传分析 三、遗传染色体学说的直接证明 四、剂量补偿效应 第一节 性别决定与性相 关遗传 一、性染色体 二、性别决定系统 三、人类的性别畸形 一、性染色体的发现 “X”染色体的发现 1891年，德国H.V.Henking第一个将性别和染色 体联系在一起。在研究半翅目昆虫的精子细胞中发 现“X染色体” 1902年，C.E.Mclung等在研究蝗虫的染色体时 发现雄性细胞中有一条不配对的染色体，他们推测 为“X”染色体，在受精时，它决定昆虫的性别。 1905年，哥伦比亚大学的E.B.Wilson研究蛛蝽属 昆虫发现雌体有7对染色体，而雄体只有6对+一条 不配对的染色体，将其命名为“X”染色体。 “Y”染色体的发现 1905年，N.Stevens 发现拟步行虫中雌雄个体 的染色体数目是相同的，但是在雄性中有一对异源 染色体，大小不同，其中有一条在雌性中也有，但 是成对的；另一条在雌性中找不到，称之为“Y染 色体” 1909年，Wilsons在其他几个属的昆虫中也发现 了十分相似的情况，确定了这些昆虫雌性的基因型 为XX型，雄性为XY型。 1921年, Painter报道了利用光学显微镜发现了 人类细胞存在男性特有的染色体: Y染色体。 性染色体的来源 一般情况下是由一对常染色体进化而来。 例：蛇 原始类型：性染色体相同，为同形的 (homomorphic)染色体，都是W染色体； 进化类型：异形的(heteromorphic) 染色体，一条W变小变成Z染色体。 二、性别决定系统 •染色体决定性别 •基因决定性别 •环境决定性别 （一）性染色体决定性别 1. 性染色体的类型决定性别 性染色体：与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功 能都有所不同。 记作X和Y染色体，或Z和W染色体； 常染色体(autosomes) ：性染色体以外的染色体。 通常以A表示。 常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结 构和大小基本相同。 (一) XX-XY型 是生物界较为普遍的性别决定机制。 特点：雄性杂合。 ♂具有异型性染色体XY ，♀具有同型性染色体XX ♂产生异型配子：1/2 X ，1/2 Y ； ♀产生同型配子：100% X ； 多数雌雄异株植物(女娄菜、大麻、菠菜、蛇麻草等), 多数昆虫、某些鱼类、两栖类，所有哺乳类动物的性 别都由XY机制决定(果蝇、人、牛、羊……)。 例：人类的性别决定 1、在人类的性别决定机制中，由男性产生 异型配子，控制性别的比例；2n=46 性比：1 男性(22AA+XY):1 女性(22AA+XX) 人类的性染色体 核型写法：46, XX 46, XY (染色体总数，性染色体组成） X染色体(X-chromosome) 2005年3月测序结果：全长155Mb， 注释了1098个功能基因。 人类基因组中最不寻常的染色体，目 前已发现该染色体上大约有70%的基因 与疾病有关。 Y染色体(Y-chromosome) 2003年6月测序结果：全长60Mb， 注释了78个功能基因，其中之一是对人 类雄性性腺（睾丸）发育起决定作用的 SRY基因，其基本功能是由SRY基因编 码的蛋白质通过活化其他染色体上的一 些基因触发睾丸的形成。 X染色体上基因有: 红绿色盲 a 半乳糖苷酶A 葡萄糖-6磷酸脱氢酶 血友病A HGPRT 磷酸甘油酸激酶 Y染色体上基因有: Y组织相相容性抗原 性别决定区 假常染色体区(pseudoautosomalregion,PAR) X和Y染色体共有的区域，在X染