遗传代谢性疾病检测对新生儿的意义共59页.pptVIP

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遗传代谢病检测 对新生儿的意义 广州金域医学检验中心 2019年全球新生儿 及五岁以下儿童的主要死亡原因 来源: 《2019年世界卫生统计报告》世卫组织 儿童死亡数量仍高居世界第五位。 现状 目标 2000年 2019年 2019年 2020年 孕产妇死亡率 53.0/10万 26.1/10万 22/10万 20/10万 婴儿死亡率 29.8‰ 12.1‰ 12‰ 10‰ 5岁以下儿童死亡率 39.7‰ 15.6‰ 14‰ 13‰ 新生儿:降低死亡率 重要事实 每年五岁以下儿童死亡中近40%为新生儿,即不满28天或新生儿期的婴儿。 所有新生儿死亡中有四分之三发生在生命第一周 在发展中国家,近半数母亲和新生儿在分娩过程中以及刚结束后得不到熟练的照护。 如果能在分娩时以及生命第一周中提供已知有效的卫生措施,可能避免近三分之二的新生儿死亡。 新生儿:降低死亡率 原因 新生儿死亡占五岁以下儿童死亡总数的37%。 绝大多数(75%)新生儿死亡发生在生命第一周,而且这些死亡中,25%-45%发生在生命最初24小时内。 新生儿死亡的主要原因是早产和低出生体重、感染、窒息(出生时缺氧)以及产伤。这一年龄组死亡的约80%由这些原因导致。 泰勒.韦恩的故事 新生儿疾病检测 新生儿筛查包括对遗传内分泌疾病,遗传代谢病,及遗传血液病等疾病的筛查。 新生儿遗传代谢病检测可以帮助医生在出现临床症状前做出诊断,从而使治疗达到最佳效果。 什么是遗传代谢病 遗传代谢病由于遗传缺陷,使机体不能分解相应的营养物质,从而使正常机体所需的物质不足,不需的异常物质增多。 Dr. Robert Guthrie (1916-2019) 代谢障碍的遗传背景 这类疾病遵循 常染色体隐性遗传能够隔代遗传 父母是携带者 如果父母都是治病基因携带者, 就有1/4的机会生下一个患遗 传代谢病的孩子 遗传代谢病的发病率 10471例疑似患儿,拟诊566例,5.8% 遗传代谢病检测发病率 上海交大新华医院 正确诊断遗传代谢病的挑战 遗传代谢病的临床表现 新生儿 喂养困难,食奶少,体重不增,少动,嗜睡,呕吐, 脱水,皮肤大片状皮疹,黄疸,肌无力或肌张力增高; 婴幼儿及儿童 神经系统:发育落后(智力、运动、语言), 抽搐,肌无力或肌张力增高 消化系统:喂养困难,进食少,反复呕吐、腹泻,黄疸,肝脾肿大 心脏:心肌肥大 皮肤:皮肤大片状皮疹, 容貌:大头或小头畸形,面容异常 成人 神经科,肌病 遗传代谢病患者常规 辅助检查常见异常 常规实验室检查: 难治性酸中毒 反复低血糖 肝功能异常 高氨血症 血乳酸增高 肌酸激酶显著增高 长期尿酮体阳性 B超检查:肝,脾肿大,心肌肥大 头颅核磁共振:脑发育不良, 脑白质变性 遗传代谢病为什么可怕 积累快,病程重 大多数遗传代谢病若在出生后3个月内,不能及时发现、干预和治疗,会造成20%以上的患儿多脏器损伤; 若在出生后6个月才开始进行治疗,会造成40%以上的患儿智力发育障碍。 遗传代谢病与脑瘫 湖南省妇幼保健院以本院就诊的1周~5岁脑发育障碍性疾病患儿为研究对象,用MS-MS(串联质谱仪)血液氨基酸谱和酯酰肉碱谱分析等进行病因学诊断。 结果 1836例脑发育障碍性病患儿中共拟诊或筛查出遗传代谢病83例(6.13%) ——实用预防医学第15卷第6期2019年12月 遗传代谢病与猝死 1950 - 1989年我国22所医学院校病理教研室(科)或法医系登记的14岁以下猝死尸检病例1 749 例进行分析,发现IMD占2%。 ——实用儿科临床杂志第25卷第8期2019年4月 遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后 17/278例(6.15%)原因不明的脑发育落后患儿确诊为遗传性代谢病 临床表现为智能及运动发育落后或倒退、惊厥、昏迷、呕吐、肌张力降低、营养不良、嗜睡、反复感染等. 患儿经特殊奶方、低蛋白饮食、肉碱、维生素B12及生物素等治疗后,好转11例,死亡5例,未愈1例. 对原因不明的脑发育落后患儿应予遗传代谢性病筛查;早期、合理治疗有助于改善预后. ——临床儿科杂志2019, 26(12) 遗传代谢病与低血糖和代谢性酸中毒 新生儿遗传代谢病最常见的表现为低血糖和代谢病酸中毒,本研究支持这种观点。在遗传代谢病患者中出现的比率分别为62.15% , 75%。 实际工作中患儿出现低血糖或者不易纠正的代谢性酸中毒时,应该考虑到遗传代谢病的可能。 ——中国优生与遗

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