马凡综合症综述.pdfVIP

如有你有帮助，请购买下载，谢谢！ 马凡综合症综述 马凡综合症（ Marfan syndrome ） 马凡综合症（ MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，多数可累及眼、骨骼及心血管系统 , 常 有家族史。发病率约 1/5000~1/10000[1] 。 历史： 1896 年法国儿科医生 Marfan 描述了一位 5 岁女孩四肢像蜘蛛样细长 ; 以后 50 年马凡综合症 其他的特征一一被描述。 包括： 1914 年晶状体脱位； 1931 年被证明为常染色体显性遗传性疾病； 1943 年 2 月 Taussig 和他的助手指出 MFS的升主动脉瘤样病变 ；具有里程碑意义的是 McKusick 对马凡 综合症进行了全面的综合性的描述。 [2] 遗传学基础： 马凡综合征患者 FBN1基因突变导致原纤维蛋白－ 1 编码错误，使结缔组织的重要成分 纤维蛋白原结构异常 [3] 。FBN1 是弹性蛋白的前基质 . 为