人类遗传病上课用解答.ppt

遗传病的监测和预防 —— 优生 --- 让每一个 家庭 生育出健康的孩子 1 、和谁生？ —— 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定： 直系血亲 和三代以内的 旁系血亲 禁止结婚。 禁止近亲结婚 是预防遗传病发生的 最 简单有效的方法 。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 达尔文 表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 夭 折 甜蜜的爱情苦涩的果 英国维多利亚女王家族 英国维多利亚女王血友病遗传谱系 美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后， 两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开 了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 木石前盟与金玉良缘 你的建议？ 第三节 人类遗传病 请在此添加段落内容 …… 请在此添加段落内容 …… 请在此添加段落内容 …… 考考你 1. 腹泻 2. 感冒 3.SARS 4. 肝炎 5. 多指 6. 哮喘 7. 色盲 8. 白化病 9. 狂犬病 10. 艾滋病 11. 先天性聋哑 人类遗传病 welcome to use these PowerPoint templates, New Content design, 10 years experience 人类遗传病是指由于 遗传物质 改 变而引起的人类疾病。 由于生殖细胞或受精卵 里的遗传 物质改变。 先天性疾病 出生前就已经形成的疾病或畸形； 可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。 如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。 遗传病 能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。 Q ：先天性疾病一定是遗传病吗？ Q ：遗传病一定是先天性疾病吗？ 有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来 NO NO 家族性疾病 家族性疾病是指表现家族聚集倾向的 ji 病。 遗传病发病可表现为有家族聚集现象； 某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。 Q ：遗传病一定有家族倾向吗？ Q ：家族性疾病一定是遗传病吗？ 由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也 可表现为家族倾向。 NO NO 多基因遗传病 (100 多种 ) 发病率比较图 单基因遗传病 （ 6500 多种） 染色体异常遗传病 （ 100 多种） 受一对等位基因控制的遗传病。已发现 6500 多种。 1. 单基因遗传病 如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、 色盲、白化病、抗维生素 D 佝偻病、 人类外耳道多毛症等。 并指、多指 常显 软骨发育不全患者 常显 白化病 常隐 西红柿女孩 有一 女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症 唯 一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品 . 苯丙酮尿症 常隐 神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60% 患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯 丙 酮 尿 症 常隐 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因 P 基因 A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO 2 +H 2 O 蛋白质 有显性基因Ｐ (PP 、 Pp) 的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所 以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为 pp 的体内，不能生成苯丙 氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而 是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的