2019高中生物会考复习知识要点10人类遗传病.docxVIP

2019-2020 年高中生物会考复习知识要点 10 人类遗传病 人类遗传病 一、遗传病的类型、原因和特点、常见遗传病。 1、单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 1）常染色体显性：如：软骨发育不全、多指、并指、短指。 常染色体隐性：如：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 伴Ｘ显性遗传：如：抗维生素 D佝偻病。 伴Ｘ隐性遗传：如：红绿色盲、血友病。 伴Ｙ遗传：如：外耳廓多毛症。 2、多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病 如：无脑儿、唇裂 ( 兔唇 ) 、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 3、染色体病：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病） 。 如：“猫叫综合征” （人的 5号染色体部分缺失） 、 21三体综合征（患者多了一条 21号染色体）、 性腺发育不良症（患者缺少一条 X染色体） 二、遗传病监测和预防的方法、及其与优生的关系 1、遗传病监测和预防的方法： 1）禁止近亲结婚。 （直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚） 2）进行遗传咨询，体检、对将来患病分析 3）提倡“适龄生育” 4）产前诊断 2、及其与优生的关系：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 三、人类基因组计划的研究对象、目标、应用价值和意义 1、人类基因组