广西3个黄牛品种全基因组遗传多样性分析.pdfVIP

摘 要 摘 要 广西壮族自治区地处我国西南部，气候潮湿多雨，高温酷暑持续时间长。独特的 自然环境条件和长期的风土驯化形成了3 个优良的地方黄牛品种（隆林牛、南丹牛和 涠洲牛）。随着全基因测序技术的发展，世界范围内家牛全基因组测序数据不断累积， 通过重测序分析家牛全基因组遗传多样性的研究报道越来越多，但是对于广西地方黄 牛品种全基因组遗传多样性的研究未见报道。本研究对 21 头隆林牛、18 头南丹牛和 17 头涠洲牛进行全基因组重测序，并用已发表的18 头巴基斯坦瘤牛和15 头韩牛的全 基因组测序数据作为对照，以揭示广西 3 个黄牛品种全基因组水平的遗传变异和遗传 多样性。主要结果如下： （1）广西 3 个黄牛品种遗传变异非常丰富，平均 SNP 数目比韩牛和巴基斯坦瘤 牛分别多22,212,517 个和11,885,454 个，平均InDel 数目分别比韩牛和巴基斯坦瘤牛多 2,413,421 个和1,494,795 个。 （2 ）广西3 个黄牛品种主要为瘤牛起源，但与巴基斯坦瘤牛存在明显分歧，提示 中国南方瘤牛与印度瘤牛可能是独立驯化的。 （3 ）广西3 个黄牛品种核苷酸多样性基本一致；广西3 个黄牛品种中，隆林牛的 LD 连锁不平衡程度最低，涠洲牛最高；ROH 结果显示，南丹牛可能有近亲繁殖现象。 （4 ）广西3 个黄牛品种共享24,345,302 个SNP 和2,697,399 个InDel 。KEGG 功 能富集分析发现，广西3 个黄牛品种共享抵抗疱疹病毒基因（TLR2、DDX58 、TAP2）， GO 功能富集分析发现其共享分子黏附相关的基因（N CR3、FAT4 ）和6 个参与补体激 活的基因，可能与广西黄牛适应南方潮湿多雨，高温酷暑气候有关。 （5 ）线粒体基因组分析发现，广西3 个黄牛品种具有独特的瘤牛I1a 亚单倍型组， 在隆林牛、南丹牛和涠洲牛中的比例分别为71.43%、66.67%和100%。 （6 ）Y 染色体雄性特异区SNP 分析发现，广西3 个黄牛品种中瘤牛Y3a 单倍型 组占优势。 本研究从全基因组水平系统评估了广西3 个地方黄牛品种的遗传多样性与起源， 对保护广西地方黄牛品种资源具有重要意义。 关键词：南丹牛；隆林牛；涠洲牛；全基因组重测序；遗传多样性 I 目 录 目 录 摘 要 I ABSTRACT III 第一章 文献综述1 1.1 家牛全基因组测序研究进展1 1.1.1 牛亚科全基因组测序技术的发展1 1.1.2 家牛全基因组遗传多样性研究进展2 1.2 家牛全基因组LD 和ROH 研究进展4 1.2.1 家牛连锁不平衡研究进展4 1.2.2 家牛长纯合单倍型ROH 研究进展5 1.3 广西黄牛品种资源研究进展7 1.4 本研究的目的与意义7 第二章 广西3 个黄牛品种常染色体基因组遗传变异研究9 2.1 材料和方法9 2.1. 1 样本的采集、DNA 的提取和测序9 2.1.2 全基因组遗传变异的检测及注释9 2.1.3 群体结构分析 10 2.1.4 核苷酸多样性分析 11 2.1.5 LD 衰减分析 11 2.1.6 5 个牛群体的ROH 计算 11 2.1.7 广西3 个黄牛品种共享SNP 和InDel 提取及富集分析 12 2.2 结果与分析 12 2.2.1 常染色体全基因组变异分析 12 2.2.2 5 个牛群体全基因组遗传结构 17 2.2.3 核苷酸多样性和LD 连锁分析 18 2.2.4 长纯合片段ROH 分析20 2.2.5 广西3 个黄牛品种共享SNP 和InDel 数目22 2.2.6 广西3 个黄牛品种共享突变的富集分析23