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2017 年检验技师考试临床血液学第八章复习笔记（ 2 ） 第二节 遗传性球形细胞增多症 【病因和发病机制】 遗传性球形细胞增多症 (hereditary spherocytosis) 是一种红细胞膜异常的遗传性溶 血性贫血 (HA) 。系常染色体显性遗传， 有 8 号染色体短臂缺失。 患者红细胞膜骨架蛋白有异 常，引起红细胞膜通透性增加， 钠盐被动性流入细胞内， 凹盘形细胞增厚， 表面积减少接近 球形，变形能力减退。其膜上 Ca2+一 Mg2+-ATP酶受到抑制，钙沉积在膜上，使膜的柔韧性 降低。这类球形细胞通过脾脏时极易发生溶血。 【临床表现】 2/3 为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要临床表现，轻重程度不一。青少年者生长迟 缓并伴有巨脾。感染可加重临床症状。常有胆囊结石 (50%) ，其次是踝以上腿部慢性溃疡， 常迁延不愈。此外尚有先天性畸形，如塔形头、鞍状鼻及多指 ( 趾 ) 等。 患者可并发再障危象 (aplastic crisis) ，常为短小病毒 (parvovirus) 感染或叶酸缺乏 所引起。患者表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少，严重时全血细胞减少，一般持续 10～ 14 天。贫血加重时并不伴黄疸加深。 【诊断】 ①有 HA的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据 ( 见第一节 ) ；②外周血涂片中胞体 小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多 (10%以上 ) ；③ Coombs实验阴性，渗透性脆性 试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积 / 体积的比值有关，球形红 细胞面积 / 体积的比值缩小，脆性增加，细胞在 O.51%～O.72%的盐水中就开始溶血，在 O.45%～O.36%时已完全溶血。红细胞于 37℃温育 24 小时后再做渗透性脆性试验，有助于轻 型病例的发现。 据以上三点即可诊断。 如伴有常染色体显性遗传的家族史， 红细胞膜蛋白电 泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷，更有利于诊断。应与化学中毒、烧伤、自身免疫性 HA等 引起的继发性球形细胞增多相鉴别。 【治疗】 脾切除对本病有显著疗效。 术后球形细胞依然存在， 但数天后黄疸及贫血即可改善。 所 以诊断一旦肯定，年龄在 10 岁以上，无手术禁忌证，即可考虑脾切除。溶血或贫血严重时 应加用叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象。贫血严重时需输浓缩红细胞。 第三节 红细胞葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶 (()6PI)) 缺乏系临床上最多见的红细胞内戊糖磷酸途径的遗传性 缺陷，红细胞 G6PI) 缺乏症指因 G6PD缺乏所致的 HA，全球患者估计 2 亿人以上。土耳其东 南部的犹太人发病率最高 (58.2%) 。国内广西某些地区 (15.7%) 、海南岛黎族 (13.7%) 和云南 省傣族多见，淮河以北较少见。 【发病机制】 突变基因位于 X 染色体 (Xq28) ，呈伴性不完全显性遗传， 男多于女。 基因呈复杂的多态 性，可形成多种 G6PD缺乏症的变异型。 G6PD缺乏症患者一旦受到氧化剂的作用，因 G6PD的酶活性减低，还原型烟酰胺腺嘌呤 二核苷酸磷酸 (NADPH)和还原型谷胱甘肽 (GSH)等抗氧化损伤物质缺乏， 导致高铁血红素和变 性珠蛋白包涵体海因小体 (Heinz body) 生成。 后者在光学显微镜下为