基因组学总结.ppt

第二章 基因组 ? 基因组：细胞或生物体全部的遗传物质 ? 基因组学：研究基因组的结构与功能。 ? 结构基因组学：以全部基因组测序为目标，研究基因、基 因组结构、基因作图和基因定位。 ? 功能基因组学：以基因功能鉴定为目标，研究不同序列结 构的功能、基因的相互作用，基因表达及 调控。 一、人类基因组的特点 1. 人类基因组包含 30 亿个碱基对 . 2. 人类基因组含 3-3.5 万个基因 . 3. 基因的编码序列仅占全基因组序列的 3%. 4. 存在多基因家族和超基因家族现象。 5. 存在假基因现象。 6. 50%DNA 序列为重复序列。重复序列包括高度重复序列 ( 重复 10 6 ) 和中度重复序列 ( 重复 10-10 5 , 占人类 总基因 35%) 。卫星 DNA 和反向重复序列属高度重复序列。 7. 重复序列具有多态性。 C 值 ? 基因组的大小通常以一个基因组中的 DNA 含量表示，称 为生物体的 C 值； ? 不同物种的 C 值差别很大； ? C 值和进化复杂性之间没有严格的对应关系，称 C 值悖理。 HGP 于 1990 年正式启动，其主要目标有： ? 识别人类 DNA 中所有基因； ? 测定组成人类 DNA 的 30 亿碱基对的序列； ? 将这些信息储存到数据库中； ? 开发出有关数据分析工具 二、 人类基因组计划 （ Human Genome Project ， HGP) 人类基因组计划最终目的是测定基因 组的全部序列，弄清整个基因组的结构、 功能及其表达产物，彻底了解人类生命活 动本质。 人类染色体 为什么选择人类的基因组进行研究？ ? 人类是在“进化”历程上最高级的生物 ? 认识自身 ? 掌握生老病死规律 ? 疾病的诊断和治疗 ? 了解生命的起源 在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的 研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称 之为人类的五种“模式生物”。 HGP 的主要任务 ? 遗传图谱 ? 物理图谱 ? 序列图谱 ? 转录图谱 HGP 的诞生 ? 1984 年 12 月 Utah 州的 Alta,White R 受美国能源部的委托，主持召开了一 个小型会议，讨论 DNA 重组技术的发展及测定人类整个基因组的 DNA 序列 的意义。 ? 1985 年 6 月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因 组计划”的初步草案。 ? 1986 年 6 月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣 布实施这一草案。 ? 1987 年初，美国能源部与国家医学研究院（ NIH ）为“人类基因组计划” 下拨了启动经费约 550 万美元， 1987 年总额近 1.66 亿美元。同时，美国开 始筹建人类基因组计划实验室。 ? 1989 年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者 J.Waston 出任第一任主任。 ? 1990 年，历经 5 年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于 10 月 1 日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在 15 年内至少 投入 30 亿美元，进行对人类全基因组的分析。 美国： WASH ＆ MIT 等 7 家研究中心，贡献率为 54 ％。 英国： SANGER 一家研究中心，贡献率为 33 ％。 日本： RIKEN 等两家研究中心，贡献率为 7 ％。 法国： GENOSCOPE 研究中心，贡献率为 2.8 ％。 德国： IMB 等 3 家研究中心，贡献率为 2.2 ％。 中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究中心 等三家，贡献率为 1 ％。 6 国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例 二 OOO 年六月二十六日克林顿宣布人类基因草图绘制完成 ? 基因数量少得惊人 , 只 3.5 万个 . ? 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” . ? 三分之一为“垃圾” DNA. ? 男性基因突变比例更高 . HGP 对人类基因组研究结论 : “ 人类基因组计划”大规模测定ＤＮＡ序列工作的完成， 宣告“后基因组时代”的开始，功能基因组学和蛋白质组学研 究成为新的生命科学前沿， HGP 的划时代意义 三、单核苷酸多