基因及人类基因组计划总结.ppt

? 基因可以通过复制把遗传信息 传递给下一代 经重组的基因一般来说是能传 代的，可以获得相对稳定的转 基因生物。 Human Genome Project, HGP 人类科学史上的三大工程 人类基因组计划 曼哈顿原子计划 阿波罗登月计划 1 、缘起： （ 1 ）美国“肿瘤计划”的搁浅 （ 2 ）科学家的胆略 诺贝尔奖获得者 Renato Dulbecco （杜伯克） 1986 年 发表于《 Science （科学）》杂志 的短文《 肿瘤研究的转 折点：人类基因组测序 》中指出： “如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞 的基因组 。 …… 从哪个物种着手努力 ？如果我们想理解 人类肿瘤，那就应从人类开始 … … 。 人类肿瘤研究将因 对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 人类基因组计划 于 1990 年 10 月正式启动！ 第二章 基因及人类基因组计划 ? 基 因（ gene ） ? 基因研究发展的过程 ? 基因的现代概念 ? 基因的特点 基 因（ gene ） 一段可以编码具有某种生物学功 能物质的核苷酸序列。 A brief history of genetics. ? 1866 年，孟德尔 （ G . J . Mendel ）提出了 遗传因子（ hereditary factor ）的概念。他将 控制豌豆性状的遗传因 素称之为遗传因子形成 了基因的雏形。 ? 1909 年，丹麦的遗传学家 W . Johanssen 根据希腊语“给予生命” 之义，创造了“ gene ” 一词。但它只 是一个抽象的单位，并不代表物质 实体。 “ 遗传因子 / 基因 ”的设想一经提出， 便推动人们去寻找，去探索 基因在哪里？ 基因是什么？ 显微镜技术与染色技术的发展，使 人们注意到，细胞分裂时，尤其是减 数分裂中，染色体的行为和孟德尔提 出的 等位基因 的分离规律相当一致， 所以， 确定基因在细胞核中，在染色 体上。 ? 1910 年，美国遗传学家摩尔根 （ T . H . M . organ ）以果蝇为研究材料，发 现了连锁交换定律并提出遗传粒子学说， 第一次将代表某一特定性状的基因与某 一特定的染色体联系起来，即基因位于 染色体上。 野生果蝇 没有现成的成对性状 摩根在长期饲养中找到各个性状的 突变株 。 控 制 不 同 性 状 的 等 位 基 因 在 2 # 染 色 体 上 的 位 置 触须 长 / 短 身体 灰 / 黑 眼睛 红 / 紫 翅 长 / 短 ? 1944 年，美国微生物学家 O.T.Avery 首次证实遗传物质的基础是 DNA ， 基因位于 DNA 上。 ? 1953 年， J.Watson 和 F.Crike 创立 DNA 双螺旋模型，证实基因是具有一 定遗传效应的 DNA 片段。 DNA 双螺旋模型说明 DNA 分子能够 充当遗传的物质基础。 按照双螺旋模型，在细胞分裂时， DNA 的合成应是“ 半保留复制 ”的模 式。 半 保 留 复 制 ? 1955 年， Benzer 在 T4 噬菌体的顺 反互补实验中，正式使用 “顺反子 （ cristron ）”这个术语，并将顺反 子与基因在意义上和功能上统一起 来。 同时证实了基因不是最小单位。它 仍然是可分的；并非所有的 DNA 序 列都是基因，只有其中某一特定的 核苷酸区段才是基因的编码区。 ? 1960 年， F.Jacob 和 J.Monmd 提出了操纵元 （操纵子）的概念，揭示了原核生物基因表达 调控的重要规律 。 基因的现代概念 ? 移动基因（ movable gene ） ? 断裂基因（ split gene ） ? 假基因（ pseudogene ） ? 重复基因（ repeated genes ） ? 重叠基因（ overlapping genes ） 或嵌套基因（ nested genes ） 移动基因（ movable gene ） ? 又 称 为 转 位 因 子 （ transposable elements ），由于它