第十二章遗传咨询与产前诊断.docxVIP

第十二章  遗传咨询与产前诊断 概念 遗传咨询  染色体与基因 遗传咨询的内容 遗传咨询与产前诊断  遗传咨询的方法 遗传咨询的对象 原生环境与出生缺陷 环境因素与出生缺陷 理化因素与出生缺陷 产前诊断对象 产前诊断 产前诊断方法 【章节框架】 1. 遗传咨询 2. 环境因素与出生缺陷 3. 产前诊断 第一节 遗传咨询 一、概念 遗传咨询，是由从事 医学遗传 的专业人员或咨询医师， 应用遗传学和临床医学 的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后 以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。 二、染色体与基因 1. 染色体与常见染色体病 染色体是遗传信息的载体。人类细胞具有 23 对染色体，其中 1 对性染色体，的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。人类正常男性染色体核型为（为（ 46， XX）。  22 对常染色体，互相配对 46，XY）；女性核型 染色体异常包括数目异常及结构异常。 基因与基因病 基因是 带有遗传信息的 DNA片段 ，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过 RNA为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。每个基因都按特定的位置排列在染色 体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为