武汉爱瑞家儿科—儿童矮身材临床诊治幼儿教育篇.pptxVIP

儿童矮身材临床诊治思路dsree/soft/内容提要1矮身材的定义2儿童矮身材的病因3儿童矮身材诊断流程4dsree/soft/矮身材的定义在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD）或低于第3百分位数（-1.88 SD）dsree/soft/中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430 身高的评估中国0-18岁儿童青少年生长图表 百分位法标准差法身高处于第3 ～ 97百分位数之间属于正常范围，小于正常身高第3百分位数为矮小一般X±2SD为正常范围，低于标准身高两个标准差（-2SD） 为矮小dsree/soft/李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准差单位数值表正常身高范围：-2SD~+2SD标准差(SD)法-2 SD-2SD~-1 SD-1SD~+1SD+1 SD~+2SD≥+2 SD矮小中下中等中上高大dsree/soft/李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读身高百分位数值表正常身高范围：P3~P97百分位(%)法3 3-24.9 25-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大dsree/soft/李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿女性参考值（g）男性参考值（g）注：P代表百分位数dsree/soft/中国新生儿协作网, 朱丽 ,张蓉,张淑莲等. 中华儿科杂志, 2015,53(02): 97-103身高概念的再认识医学概念矮小：小于同年龄、同性别、同种族、同环境人群的P3医学概念偏离：P3~P25社会概念矮小：小于人群的平均身高（P50）家庭及个人概念矮小：因人而异dsree/soft/GH, IGF-1轴的任何异常均可能导致矮身材大脑皮质功能障碍：生长激素神经分泌功能障碍（GHND）、神经传递缺陷下丘脑性GHD：炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导（糖皮质激素或性激素）、肿瘤（淋巴瘤、白血病或转移肿瘤）GHD垂体性GHD：垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、脑损伤、特发性GH 不敏感（GH 分泌后疾病）：GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、存在抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷Laron综合征ISSIGF-1 合成缺陷：IGF-1 产生部位缺陷、IGFBP-3变化、IGFBP-3 抗体出现IGF-1 不敏感（IGF-1 分泌后缺陷）：IGF-1受体数量减少、IGF-1 受体缺陷、IGF-1 抗体、IGF-1 受体后缺陷dsree/soft/儿童矮身材/生长迟缓的分类I 原发性生长异常Ⅱ继发性生长障碍III 特发性身材矮小（ISS）营养不良慢性疾病（如：慢性肾功能衰竭、肾小管酸中毒、先天性或后天性心脏病、慢性肠炎）?内分泌疾病甲状腺功能减退Cushing 综合征假性甲状旁腺功能减退?佝偻病?低磷酸盐血症性佝偻病?IGF缺乏（常见如：生长激素缺乏-GHD导致的IGF缺乏）家族性矮小体质性青春发育期延迟GH受体杂合缺陷骨软骨发育不良染色体异常（如Turner综合征，唐氏综合征-21-三体综合征）小于胎龄儿矮身材dsree/soft/HM Kronenberg 等.威廉姆斯内分泌学 第11版[M].北京:人民军医出版社, 2011: 898 矮身材的诊断思路病史询问实验室常规检查体格检查实验室特殊检查dsree/soft/儿童矮身材诊断流程 -询问病史和体格检查项目内容提示初诊评估 询问病史母亲妊娠情况孕期病毒感染、吸烟、酗酒、营养不良、提示有小于胎龄儿SGA的风险出生身长体重出生时胎龄、身长、体重如低于同胎龄、同性别平均体重和（或）身长的第10百分位，提示小于胎龄儿SGA出生史出生方式（头位、臀位，剖腹产）、是否顺产、围产期损伤（产钳助产）、G?P?、急救颅脑损伤（国内导致继发性GHD的常见原因）生长发育史生长速率、性发育女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发育，以女孩出现乳房结节，男孩睾丸容积增大为首发表现，提示性早熟导致的矮小；父母亲青春期发育情况父母青春发育启动时间父母青春期启动晚，患儿女性12周岁、男性14周岁，仍无青春发育，提示体质性青春期延迟家族中矮身材情况父