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第十二章 基因诊断
基因诊断的概念、特点及技术路线
1
1976年加州大学华裔科学家
Kan YW （简悦威）
用核酸分子杂交技术首次对一
例α地中海贫血进行诊断。
Yuet Wai Kan 1936～
2
1. 基因诊断的概念
基因诊断：就是用分子生物学技术，通
过检测基因及基因表达产物的存在状态，
对人体状态与疾病作出诊断的方法。
4
基因诊断检测的目标分子是DNA 、RNA或者蛋白质。
检测的基因有内源性 （即机体自身基因）和外源性 （如
病毒、细菌等）两种，前者用于检测基因及基因表达的
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