湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征诊疗指南.docx

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征诊疗指南 【概述】 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征 (WAS) 系一种以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、反复感染、易患自身免 疫性疾病和血液系统恶性肿瘤为特点的 X 连锁隐性遗传性疾病，由 WAS 蛋白 (WASp) 基因突变所致。 、 【诊断要点】 1、男性，早发血小板减少或粒细胞减少，可有血小板 体积减小，对相应治疗应答差。 2、可伴有异位性湿疹，常较顽固、多发，细菌感染和 食物过敏可加重。 3、可有各部位感染，呼吸道感染多见。 4、可伴发自身免疫性疾病和肿瘤。 5、PBMC 表达 WASp 下降或不表达。 6、WASp 基因突变 【治疗】 1、不应接种活病毒疫苗。 2、湿疹治疗：以保湿、止痒、局部使用激素制剂治疗 为主；严重者可采用小剂量口服皮质激素治疗。 3、感染防控：小年龄期间宜采用复方新诺明预防卡氏 肺囊虫感染；脾切除者可采用抗生素预防感染。发生急性感 染时应尽量寻找病原学依据，针对性使用抗感染药物。 4、IVIG 支持治疗：本病需要规范 IVIG 支持治疗，每 3~4 周输注一次， 300-600mg/kg ，观察其对血小板水平及感 染的治疗效果。 5、严重血小板减少的治疗：一般情况下，不主张输注 血小板，可能导致血小板抗体滴度不断增高，使输入的血小 板迅速被破坏；顽固血小板减少，内科治疗疗效甚微者，可 考虑脾脏切除，但应仔细评估