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梅州市地中海贫血病诊断与治疗规范 （广东省地贫防治协会梅州分会2006年12月2日草拟） 成年人地中海贫血筛查与确诊工作流程图 血液学筛查参数阳性: 红细胞脆性v60%和/或 MCV80fl和/或 MCH 26pg Hb电泳分析 和/或 抗碱血红蛋口分析（两项指HbA2和HbF） 两项降低或JE常1仅其中一项升高 两项降低或JE常 1 仅其中一项升高 1 ▼ 进行a地贫 基因唆断和血清铁 ▼ 进行G和B 地熒進因诊断 正常 a地贫 正常 a和/或p地贫 Y 诊断、遗传咨询 1 ▼ 诊断、遗传咨询 1 两项气升高 发现异常血红蛋白 ▼ 进行B地贫 ▼ 判断异常血红蛋白病 基因诊断 （产前筛查者配偶进行电泳） 正常 B地贫 V 诊断、遗传咨询 诊断、遗传咨询 若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断,若夫妇双方均为同类型地贫（a或B ） 高风险胎儿产前基因诊断 重型地贫孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠 重型地贫 孕妇双方同意终止妊娠并签字 继续妊娠 终止妊娠 新生儿留脐带血进行筛查 脐血红细胞脆性60%和/或父母一方为先证者 血红蛋白电泳、抗碱血红蛋白（HbF）测定 无Hb Barfs , HbF55%和咸发现HbE 有Hb Barfs, HbF降低或临界 其它异常Hb a 进行B地贫基因诊断 n 进行Q地贫基因诊断 n 判断异常Hb病 n 确诊B地贫突变类型 确诊a地贫基因型 诊断异常血红蛋白病 （父母进行基因诊断） I （父母进行基因诊断） i n 建档、遗传咨询 建档、遗传咨询 建档、遗传咨询 由各辖区追踪随访 地中海贫血筛查与确诊工作程序 一、 机构简介：由全市各县级和县级以上医疗保健机构的妇产科、儿科、检验科组成梅州市 地贫综合防治网络，由广东省地贫防治协会梅州分会制定全市诊疗与防治方案，由各级 卫生行政主管部门进行监管。 二、 由各县级和县级以上医疗保健单位完成各区域内门诊病人、体检儿童、婚检、产检、孕 检和新生儿的地中海贫血筛查实验工作。 三、 各地筛查阳性病例应进行基因诊断，以做出明确诊断；全市筛查阳性病例可送梅州市新 生儿疾病筛查中心基因诊断实验室进行诊断。 四、 各单位应对确诊者进行登记建档，并做好追踪随访。各单位应设有遗传咨询门诊或专人 为地贫患者提供遗传咨询或规范的治疗；重型病例可送上级单位进行治疗。 诊断规范 （参照广东省地中海贫血防治协会规范） 地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶 血性贫血，是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。为了规范我省地中海 贫血诊断，制定本诊断规范。 临床诊断标准（基因诊断标准另定） （―）a地中海贫血 重型a地中海贫血 典型临床表现：常于妊娠30?40周时，胎儿流产、死胎或早产且出生后半 小时内死亡。胎儿严重贫血，全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包 亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。胎盘巨大而易碎。孕检吋发现胎内羊水 过多可能是早期较特征性的表现。 脐血血红蛋口分析：几乎全为Hb Barfso （基因型检查：为J地中海贫血纯合子。） 中间型a地中海贫血 临床表现：婴儿期（1岁左右）开始出现症状，主要表现为轻中度慢性贫血, 疲乏无力、肝脾肿大、可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。少数病情 较重或年龄较大的患儿可出现类似重型卩地中海贫血的特殊面容。 实验室检查：①血象：贫血程度轻重不一，一般Hb70?100g/L,重者低至 Hb 30~40g/L, MCV、MCH及MCHC均降低。②血红蛋白分析：可见HBH带, 含量为5%?30%,还可见少量Hb Barfso HbA2 HbA和HbF含量正常或稍低。 （基因型检查：为七/一或aaT/-o） 轻型a地中海贫血 临床表现：患者一般无贫血及任何临床症状，或有轻度贫血，肝脾无肿大; 感染时贫血可加重。 实验室检查：①血象MCV、MCH与MCHC降低；②红细胞渗透脆性降 低，Heinz小体生成试验阳性；③血红蛋口分析：HbA?和HbF含量正常或稍低; 新生儿期脐血Hb Barfs含量增高达3.4%?14%,于生后6个月消失。 （基因型检查：为aa/-或aa/aT■或?a/?a。） 本病需与缺铁性贫血相鉴别。 静止型a地中海贫血或见地中海贫血 无临床表现。 诊断：a地中海贫血基因分析结合家族史，作出诊断。 （二）卩地中海贫血 重型卩地中海贫血 临床表现：3?12个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，腹 部逐渐隆起，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而加重，3?4岁时明 显，身材矮小，消瘦，肝、脾进行性肿大；由于骨髓代偿性增生导致骨骼变形, 颅骨改变明显，表现为头颅变大、额顶及枕部隆起、额高、鼻梁塌陷，上颌及 牙齿前突，两眼距增宽，形成特殊的“地中海