2021溶血性疾病讲课.ppt

2.4G6PD 缺乏所致新生儿黄疸 患儿多于出生后 24 小时内出现贫血、黄疸， 2-4 天达高峰，重者可发生核黄疸，此型常见于 G6PD 缺乏症的高发地区，尚需与其他原因所致 的新生儿黄疸相鉴别。 2.5 感染诱发的溶血性贫血 G6PD 缺乏者，在细菌、病毒或其他病原微生 物 感染后数日 可出现血管内溶血，溶血程度大多较 轻，黄疸多不明显，如积极控制感染，多于发病后 7-10 天溶血逐渐减退，贫血症状逐渐恢复。 实验室检查 ? 血象： 血红蛋白降低，白细胞数可增高，血小板计数 正常。血涂片易见有核红细胞，网织红细胞数 增高且与溶血程度成正比 ( 溶血危象时例外 ) 。 ? 骨髓象： 呈增生性贫血象。 ? 血管内溶血的证据： 血红蛋白尿、血浆游离血红蛋白 增加、血浆结合珠蛋白下降， Rous 试验（ + ） 等。 G6PD 缺乏筛选试验 ? 高铁血红蛋白还原试验 ：是目前用以诊断本病最常 用的筛选试验。 G6PD 活性正常者，还原率 ≥ 75% ；中间缺乏值： 74-31% ；严重缺乏值： 30% 。 荧光斑点试验： 具有特异性高、简便、采血少、检 查时间短等优点，是目前较好的筛选试验。 G6PD 活性正常者： 10 分钟内出现荧光；中间缺 乏值： 10-30 分钟出现荧光；严重缺乏者： 30 分 钟内不出现荧光。 硝基四氮唑蓝纸片法： G6PD 活性正常者：纸片呈紫 蓝色；中间缺乏值：纸片呈淡紫蓝色；严重缺 乏：纸片呈红色。 ? ? ? ? 红细胞 G6PD 活性定量测定 此方法最为准确，可靠。多用于筛选试验后的鉴定与定量。 目前常用的测定方法有以下三种： （ 1 ） WHO 推荐的 Zinkham 法：正常值为 12.1 ± 2.09IU/gHb （ 37o C ）； （ 2 ） ICSH 推荐的 Glock 与 Mclean 法，正常值为 8.34 ± 1.59IU/gHb （ 37o C ）； （ 3 ） NBT 定量法：正常值为 13.1-30.0NBT 单位。 变性珠蛋白小体（ Heinz 小体）试验 正常人红细胞一般不具有 Heinz 小体，但 Heinz 小体对 G6PD 缺乏的诊断并不具有特异性，除 G6PD 缺乏症外， Heinz 小体还可见于某些其他原因（如血红蛋白病）所致的溶血。 诊断 ? 在有 G6PD 缺乏所致的临床表现基础上，加上以下各条中任何 一条均可作出诊断。 （ 1 ） 1 项筛选试验活性属严重缺乏值； （ 2 ） 2 项筛选试验活性均为中间缺乏值； （ 3 ） 1 项 G6PD 活性定量测定其活性较正常平均值降低 40% 以上； （ 4 ） 1 项筛选试验活性属中间缺乏值，伴有明确的家族史； （ 5 ） 1 项筛选试验活性属中间缺乏值，加上 Heinz 小体试 验阳性（要有 40% 的红细胞含 Heinz 小体，每个红细胞 含 ≥ 5 个 Heinz 小体），并排除其他原因所致的溶贫。 治疗 ? 急性溶血发作 1. 去除诱因：如停用诱发溶血的药物，停吃蚕豆，治 疗感染等。 2. 输血：为抢救重度贫血病例的主要方法，一般输注 浓缩红细胞。 3. 纠正酸中毒 4. 防治急性肾功能衰竭 ? G6PD 缺乏所致新生儿黄疸的治疗 除以上措施外，对血清间接胆红素急剧升高者， 应采取光疗等措施以预防核黄疸的发生。 3. 血红蛋白病 ? 血红蛋白病是指一组由于 血红蛋白分子遗传缺陷 引起 的 Hb 分子结构异常或肽链合成障碍的疾病。 ? 血红蛋白病包括异常血红蛋白病和地中海贫血（海洋 性贫血） 正常血红蛋白 1. 正常血红蛋白的结构 血红素 : 原卟啉 + 铁 Hb 珠蛋白 : αβγδε 2. 正常血红蛋白的分类 HbA ( α 2 β 2 ) 95-97% HbA 2 ( α 2 δ 2 ) 2-3% HbF ( α 2 γ 2 ) 1-2% 出生 2M 4M 6M 2Y 成人 HbF (%) 79-91 50 20 2 2 1 3. 正常血红蛋白的形成 异常血红蛋白 ? 异常血红蛋白的形成和类型 1. 珠蛋白质的异常 --- 血红蛋白病 2. 珠蛋白肽链合成量的异常 --- 地中海贫血 ? 异常血红蛋白的命名 3.1 地中海贫血 (Thalassemia) 地中海贫血是一组 常染色体不完全显性遗传性 慢 性溶血性贫血。 它是由于基因缺失或基因缺陷所致 珠蛋白肽链合 成缺如或不足 ，引起血红蛋白成分发生改变而导致的 溶血性疾病。按照肽链合成缺陷的不同，分为 β 地中海 贫血， α 地中海贫血， δ 地中海贫血， δβ 地中海贫血等 不同类型，其中以