血卟啉病的诊治现状课件.ppt

血卟啉病 概述 血红素合成障碍所致的一组代谢性疾病 8 种特异酶的变异 →8 种类型卟啉病 1 2 3 4 血红素的负反馈作用丧失导致中间产物合成过量 代谢产物积聚 → 临床表现 分类分型 ? 按缺陷酶分型 X-LDPP 、 ADP 、 AIP 、 CEP 、 PCT 、 HC 、 VP 、 EPP ? 按生成部位分类 骨髓 : 红细胞生成性血卟啉病 : EEP 肝脏 : 肝性血卟啉病 : AIP 、 PCT ? 按临床表现分类 急性卟啉病： AIP 皮肤性卟啉病： PCT 隐匿性卟啉病 X- 性联铁失利用性贫血 ALA 脱水酶缺乏性卟啉病 × 急性间歇性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病 × 迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 × 红细胞生成性原卟啉病 AIP 急性间歇性卟啉病 迟发性皮肤性卟啉病 PCT EEP 红细胞生成性原卟啉病 急性间歇性卟啉病 - 发病机制 ? 常染色体显性遗传 ? 缺陷酶 —— PBG 脱氨酶 ↑ × ↑ 急性间歇性卟啉病 - 流行病学 ? 患病率：欧洲 1/75000 ，国内 5-10/10 万 ? 发病年龄：高峰 20-30 岁， 青春期前及绝经后少见 （月经诱发） ? 性别差异：女：男≈3： 2 急性间歇性卟啉病 - 临床表现 ? 前驱期：轻微的行为改变 ? 急性发作期： 急性脑脊髓交感神经症状 ? 间歇性腹痛 ? 神经精神症状 ? 植物神经功能失调 ? 缓解期 急性间歇性卟啉病 - 临床表现 ? 急性发作期： 急性脑脊髓交感神经症状 ? 消化系统 ： 周期性剧烈腹部绞痛 常伴 恶心、呕吐 顽固性便秘常见 可有 肠梗阻 ? 神经精神 ： 神经肌肉障碍 精神异常 ? 交感神经 ： HR↑ 、BP↑、体位性低血压 急性间歇性卟啉病 - 临床表现 ? 急性发作期： ? 尿色： 加深、 变红 阳光曝晒 / 加酶煮沸 ? 其他 ： 肝功能异常 水电解质紊乱： 低钠血症 急性间歇性卟啉病 - 临床表现 ? 急性发作期： ? 尿色： 加深、 变红 阳光曝晒 / 加酶煮沸 ? 其他 ： 肝功能异常 水电解质紊乱： 低钠血症 急性间歇性卟啉病 - 发作诱因 ? 药物：巴比妥类、磺胺类 P450 酶（增加肝血红素循环） ? 饥饿 / 低糖饮食 ? 月经、妊娠（女性） ? 吸烟、饮酒 ? 感染、炎症 ? 创伤、精神刺激 安全 不安全 对乙酰氨基酚、阿斯匹林、 阿托品、溴化物、西米替丁、 EPO 、加巴喷丁、糖皮质激 素、胰岛素、麻醉镇痛药、 青霉素、 吩噻嗪 、链霉素、 雷尼替丁 酒精、巴比妥、磺胺 、卡 马西平、氯硝安定、达那 唑、环氟拉嗪、双氯芬酸 及其它 NSAIDs 、甲氧氯普 胺 、氢麦角胺、雌激素、 乙氯维诺、格鲁米特 急性间歇性卟啉病 - 诊断 ? 一线： 尿 PBG 、尿 ALA ? 二线（分型）：红细胞 PBG 脱氨酶、粪 总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等 急性间歇性卟啉病 - 鉴别诊断 ? 腹痛→急腹症 ? 神经精神症状→神经系统疾病（脊灰、 脑炎、精神分裂症） ? 铅中毒：可继发卟啉代谢障碍 尿ALA↑、粪卟啉↑ PBG （ - ） 铅接触史、血铅↑、尿铅↑ 急性间歇性卟啉病 - 防治 ? 遗传性疾病，无法根治 ? 急性发作期：对症 + 支持 ? 缓解期：预防发作 急性间歇性卟啉病 - 防治 急性发作期：对症 + 支持 ? 高糖治疗： 250-300g/d ? 一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物 ? 对症：止痛、精神症状——氯丙嗪 水电解质——补钠 HR↑、BP↑—— β 受体阻滞剂 呼吸肌麻痹——机械通气 ? 支持：胃肠外营养 ? 病因治疗：静脉补充血红素 ? 严重 AIP ：肝移植 急性间歇性卟啉病 - 防治 ? 缓解期： 避免诱发