医学遗传学17出生缺陷.pptVIP

一、发育过程的遗传调控现象 （二）含同源框的基因为个体发生的形态建成基因 一、发育过程的遗传调控现象 果蝇、鼠及人基因组同源框基因簇 2021/2/6 * 二、发育的遗传学研究方法 （一）转基因小鼠被应用于发育的遗传机制研究 用于发育遗传机制研究的转基因鼠（左）及嵌合型（右）的构建方法 2021/2/6 * 二、发育的遗传学研究方法 （二）体外受精与胚胎移植被用于检测胚胎的基因缺陷 体外受精与胚胎移植（IVF-ET）为—项新的生育技术,其在不育症与优生学方面很有价值。 2021/2/6 * 二、发育的遗传学研究方法 （三）双生与多生被应用于发育遗传因素的研究 双生子又分为两类: 一卵双生（MZ,又称同卵双生） 二卵双生（DZ,又称异卵双生） 2021/2/6 * 17 出生缺陷 Birth Defect 2021/2/6 * 第十七章 出生缺陷 出生缺陷,也称为先天畸形:是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 2021/2/6 * 第一节 出生缺陷的临床 一、出生缺陷的类型 二、出生缺陷的诊断 三、神经管缺损 四、先天性心脏病 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致,例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。 超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺等。 发育滞留性畸形 器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 重复畸形 2021/2/6 * 二、出生缺陷的诊断 产前出生缺陷的诊断方法主要包括: 羊膜囊穿刺:吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等; 绒毛膜活检:分析胚体细胞的染色体组成; 胎儿镜观察:在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发生畸形,并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一步检查; 2021/2/6 * 二、出生缺陷的诊断 B型超声波检查 造影分析:将水溶性造影剂注入羊膜腔,便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔,使其吸附于胎儿体表,便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形; 脐带穿刺（cordocentesis）:是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查,亦可作为因羊水细胞培养失败,或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。 2021/2/6 * 三、神经管缺损 脊髓裂（myeloschisis） 脊柱裂（spina difida） 裸脑、脑膨出、脑积水等 2021/2/6 * 三、神经管缺损 （一）脊柱裂 （二）无脑畸胎 （三）神经管缺损 2021/2/6 * 2021/2/6 * 2021/2/6 * 四、先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病,是少年儿童最常见的心脏病。近年来,心血管外科进展迅速,绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到矫治,成功率逐步提高。 2021/2/6 * 四、先天性心脏病 先心病的病因包括三大类: ①多基因遗传所致的先心病,此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常; ②染色体畸变所致先心病; ③单基因遗传的先心病。 2021/2/6 * 四、先天性心脏病 房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症等为先天性病常见类型。 （一）房间隔缺损 （二）室间隔缺损 （三）法乐氏四联症 2021/2/6 * 第二节 出生缺陷的病理生理学 一、出生缺陷的发生因素 二、影响致畸发生的因素 三、发育异常的机制 2021/2/6 * 一、出生缺陷的发生因素 出生缺陷的发生因素包括遗传因素和环境因素。有些出生缺陷主要由遗传因素决定,有些主要由环境因素决定,有些则是遗传因素和环境因素的共同作用。 一、出生缺陷的发生因素 2021/2/6 * 一、出生缺陷的发生因素 （一）遗传因素与出生缺陷 2021/2/6 * 一、出生缺陷