血尿的鉴别诊断.pptVIP

2021/3/13 * Alport综合征 血尿 (持续镜下血尿,在感冒,劳累后肉眼血尿) (多属肾小球性血尿) 逐渐出现蛋白尿,高血压,进行性肾功能减退 听力障碍:10岁后出现 眼部:前圆锥形结晶体,黄斑周围色素改变 巨血小板减少症 粒细胞巨噬细胞内有在Dohle包涵体 平滑肌瘤 (食道、气管、生殖道) (COL4A5和COL4A6 5’端突变) 肾组织活检:GBM弥漫增厚分层 2021/3/13 * 临床表现:血尿、耳聋、进行性能功能减退 家族史 肾活检:电镜下GBM增厚,分层 皮肤活检:IV胶原?5链 GBM 包氏囊 远曲TBM 皮肤基膜 正常人 + + + + X连锁病人 - - - - 携带者 镶嵌 镶嵌 常隐患者 - + + + 基因诊断 2021/3/13 * 其他表现血尿的遗传性疾病 薄基底膜肾病(TBMN) 临床特点: 家族性良性血尿、GBM弥漫性变薄 常显