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理性看待基因检测
只需一根头发、一点唾液或者一滴血,就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险。
近年来, 基因检测发展迅速, 而乔布斯、 吉丽娜 ?朱莉等名人的经历,更使它扬名一时,悄然成为我国高端体检以及医学
诊断等领域的新热点,且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目,收费高达数万元。
日前,国家卫生和计划生育委员会发布通知, “紧急叫停”基因测序产品临床应用。从基因检测走向市场以来,人
们对它的质疑就没有停过,基因检测到底能不能预测疾病,其检测结果是否准确呢?
我国规范基因检测
据了解,像网友顾女士这样的人不在少数。数据显示,
在国内做过这项检测的孕妇已经超过 40 万人次,据统计,
大约避免了 4 000 个“唐娃娃”(即唐氏综合征患儿) 的出生。
目前,基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。业内人士透露,包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术,属于当代前沿产品和技术研究范畴,涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全,以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。
年代开始掀起研究热潮
从上世纪 50 年代 DNA 被发现后, 人类对自身的理解便
进入了一个新的时代。上世纪 70 年代,当时的美国总统尼
克松要求投入大量经费研究疾病治疗,其中包括一种基因遗
传病镰刀形红细胞贫血症,引发科学界的基因研究热潮。
1985 年,美国科学家率先提出被誉为生命科学领域的
“阿波罗登月计划”的人类基因组计划( HGP)。人类基因
组是人类生命的核心,在不断的进化中,基因的变异决定了
人种的多样性、个体间的差异乃至人类除外伤以外的各种疾
病,几乎包含着人类生命的全部奥秘。为破解这些奥秘,美
国于 1990 年正式启动人类基因组计划。 16 年后,美国和英
国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个
染色体――― 1 号染色体的基因测序,解读人体基因密码的
“生命之书”宣告完成。现在当我们再从基因表达水平发现
任何新的异常,都可以很容易地在基因组中克隆出相应的基
因,并确定其在染色体的位置,以及它与周边已知基因的关
系。
随着愈来愈多的疾病基因被定位,基因检测中的很多技
术开始向常规化发展演化。科研人员进行基因检测并建立相
关基因文件档案,在
1990
年时需要大约
1 000
个细胞;到
2005
年,同样的检测只需要
50 多个细胞就能完成;现在则
只需通过
1 到
20 个细胞就能实现
基因里到底有什么秘密
人体细胞中有 23 对共 46 条染色体,一个染色体由一条
脱氧核糖核酸, 即 DNA 分子组成, DNA 又由四种核苷酸 A 、G、T 和 C 排列而成。 基因是 DNA 分子上具有遗传效应的片段,或者说是遗传信息的结构与功能的单位,基因组指的则
是一个物种遗传信息的总和。如果将人体细胞中 30 亿个碱基的序列全部弄清楚后,如果印成书,以每页 3 000 个印刷
符号计,会有 100 万页。就是这样一本“天书” ,蕴藏着人生、老、病、死的丰富信息,也是科学家们进一步探索生命
奥秘的“地图” ,其价值难以估量。从基因组水平去研究遗传,更接近生命科学的本来面目,由此还可以带动生物信息学等一批相关学科的形成和发展,可能带来的经济效益也是惊人的。
基因带来的想象空间令人激动,因为它以一种全新的微观视角去发掘生命传承和生老病死的逻辑,使一些被疑难病症困扰的病人看到希望的曙光。有些机构收集濒危动物的基因样本,以制造新的诺亚方舟;有的机构到长寿村去,试图发现长命百岁的基因样本。不久前,又有国外机构声称发现了新的与糖尿病有关系的基因(它是多年来各种类似的报告
中的一个)。因此,当“明星基因” p53(被证明与大约半数的癌症有关)在国外被发现后,短短数年间,中国的大医院已经以非凡的速度组织起基于这个理论的临床试验,乃至二
三线的治疗方案,提供给绝望的病人选择。
基因检测并非无所不能
曾经有这么一个笑话:当“纳米”被炒得热火朝天的时候,一个老农也向村里“专家”打听: “电视报纸整天说现在纳米可吃香了,好多科学家也在研究。可我不知道哪儿有纳米种子卖,一年种上它两季,说不定能卖个好价钱吧?”
那“专家”悄悄耳语道: “我刚从县城买了 10 斤纳米回来,做了一顿饭,味道好极了,医生还说纳米能强身健体呢。你想知道在哪儿买得到种子?给点咨询费吧。 ”
基因研究是个庞大的工程,国际人类基因组计划并未完
成,目前,人类的很多基因秘密还未被探知, 科学家对 80%~90%的基因尚不了解,对很多基因功能也只知其大概。由于
基因研究正在不断发展,新的研究发现很可能会完全推翻之
前的结论。
此外,基因只是一份遗传密码,其表达水平并非毫无变
化,如果环
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