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普拉德 威利综合征
概述
普拉德-威利综合征 （Prader-willi syndrome,PWS）是一种罕见的、涉及基因
印记的遗传性疾病。该病的临床表现复杂多样，各年龄段特点不同。主要临床特
点包括严重的新生儿期肌张力低下，喂养困难，外生殖器发育不良，随后出现食
欲亢进、病态肥胖、固执和脾气暴躁及学习障碍。
病因和流行病学
普拉德-威利综合征为父源染色体15ql1.2-q13区域印记基因的功能缺陷所
致。15q11.2-
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