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2021/3/13 * （三）人类线粒体基因组的结构及其特点 1. 结构:16,569bp的cccDNA, 能够编码13个蛋白质、2个rRNA和22个tRNA: ①mRNA: cytb、CO(3个)、ATPase(2个)、NADH脱氢酶系（7） ②rRNA: 16S和12S ③tRNA: 22个tRNA,作为转录产物加工的“标点符号”——在tRNA前后为加工酶切位点 2021/3/13 * 2. 特点: ①基因组结构小、基因排列紧密,无内含子和极少调节序列; ②22个tRNA用于蛋白质的合成——充分体现密码子的兼并性; ③基因组中4个密码子不同于核基因组的密码子。 ④对称转录——每条DNA各一个启动子,完全转录。 ⑤基因转录产物mRNA无5‘-“帽”结构。 2021/3/13 * 三、典型的线粒体遗传病 （一）Leber遗传性视神经病 Leber遗传性视神经病（LHON）是以德国眼科医师Theodor Leber的名字命名的。该病是人类发现的第一种母系遗传的疾病。 本病起病为急性或亚急性眼球后神经炎,导致双侧视神经萎缩和大片中心暗点而突然丧失视力,周围视力通常无损害。 2021/3/13 * 2021/3/13 * (二）mtDNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋 mtDNA12SrRNA基因1555位点A→G的突变与这类耳聋有关,随后国内外的一些研究证实该突变导致