谷固醇血症（罕见病诊疗指南）.pdf

谷固醇血症 概述 谷固醇血症 （Sitosterolemia），通常被称为植物固醇血症或豆固醇血症 （phytosterolemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病。过量 植物固醇被吸收后，刺激巨噬细胞产生炎症因子，促进泡沫细胞和斑块的形成。 患者通常会出现肌腱或皮下的多发性黄瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病和关节 炎等。实验室检查可发现血浆植物固醇含量升高、溶血性贫血、巨大血小板和转 氨酶升高。 病因和流行病学 谷固醇血症的致病基因为 ATP 结合盒 （ATPbindin