人类复杂性疾病与发生系统生物学.pptVIP

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;第一节 引言;第三节 核酸结构与功能 ;;;;第二节 复杂疾病概述;疾病;一、孟德尔遗传疾病与复杂疾病;二、复杂疾病涉及多基因和蛋白;protein-gene interactions;;三、复杂疾病受环境因素影响;;四、疾病的分类;第三节 复杂疾病数据库;一、人类孟德尔遗传在线(OMIM);OMIM 主页();MIM编号范围;OMIM号前特殊符号代表的含义: *表示已知致病基因的序列信息,没有加*表示其遗传模式虽然已有推测,但没有被证实或者这个基因与其他记录所包含的基因位点的分离情况还不清楚; #表示这种表型可以由两个或者多个基因中的一个发生突变而引起; +表示这个记录包含基因的序列信息和表型; %表示记录中描述了一个已知的孟德尔表型,但是对其潜在的分子机制还不清楚; ^表示该记录已不存在或者被其他记录所代替。;OMIM数据的下载;genemap查询页面;morbidmap查询页面;OMIM数据库的使用(以Alzheimer’s Disease为例);人类复杂性疾病与发生系统生物学;人类复杂性疾病与发生系统生物学;二、遗传关联数据库(GAD);数据库中的信息来源于对目前已有的关联分析结果的搜集和整理 数据库中的信息是以基因为核心的 允许所有用户查看和提交记录 截止到目前,数据库中的记录数已经达到了39930条,涉及到了2673个基因,5636种疾病表型,555种影响疾病的环境因素;;GAD的使用方法;GAD的使用方法;选择“Browser All”链接可以得到如下结果;应用GAD研究复杂疾病的实例;三、癌症基因数据库(CGAP);CGAP被分为五个互补的自主部分;提供了七个相关模块,包括基因(Genes)、染色体(Chromosomes)、组织(Tissues)、SAGE精灵(SAGE Genie)、通路(Pathways)、工具(Tools)和RNA干扰(RNAi),用以提供对所有CGAP中包含的数据、生物信息学分析工具以及生物学相关资源的查询和获取,借助于这些模块,用户可以实现生物学问题的计算机模拟,从而快速地获得问题的解决方案。 ;下载页面图所示,其中包含了人和小鼠两个物种的基因注释、基因表达以及相关的一些文库中的数据。;四、WHO规范的疾病分类标准(ICD);ICD的主要内容及应用范围;ICD的发展史;ICD-10共分三卷;ICD的分类及编码原则;ICD-10编码查询 (国际疾病分类编码??;五、Disease Ontology;DO的构成;DO的历史;人类复杂性疾病与发生系统生物学;其他疾病数据库; HGMD由卡迪夫大学医学遗传研究所开发和维护的,存储了大量的人类遗传病相关的基因突变数据,只存储了与人类遗传病相关的核基因突变数据,并不包含体细胞突变和线粒体基因突变 ; GeneCards由以色列Weizmann科学研究所的Crown人类基因组中心开发和维护,整合了人类已知及预测基因的基因组、蛋白质组、转录组、遗传以及功能等多方面信息的综合性数据库,提供了更为全面的功能基因组数据及相关的其它数据库的外部链接可以获取疾病相关基因的染色体定位、表达数据、同源基因、对应的蛋白产物等众多信息;TGDB(The Tumor Gene Database) 癌症导致突变的基因、原癌基因、抑癌基因等相关信息的肿瘤基因数据库 BCGD(The Breast Cancer Gene Database) 存储乳腺癌相关基因信息的乳腺癌基因数据库 HuGE Navigator(The Human Genome Epidemiology Navigator) 群体发病率、基因与疾病的关联关系、基因与基因及基因与环境间互作等信息的人类基因组流行病学导航 ATLASGENETICSONCOLIGY(ATLAS of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology) 肿瘤及血液病相关的遗传学和细胞遗传学数据库;第四节;计算系统生物学;工作流程;Disease-Gene网络重构分析;The Human Disease Network; DNA微阵列技术应用于疾病研究中,通过检测大量的疾病表达谱,获得了大量的疾病相关基因的信息开发了许多基于基因表达谱的疾病基因识别方法;Disease-Pathway网络重构分析;The implications of human metabolic network topology for disease co-morbidity;Disease-microRNA网络重构分析;双向网络图显示失调miRNA与各种癌症之间的关系;其他类型网络重构分析;Jiguang

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