地中海贫血相关知识与宣传材料(DOC).docxVIP

PAGE PAGE # 什么叫地中海贫血? 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫 血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致 使血红蛋白中种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所 使血红蛋白中 种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所 导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性， 使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据 所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我 国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北 方则少见。 病因 珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。Y 珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。 Y、S、 （（a1个和P珠蛋白基因组成 “P基因族”，Z和 （（ a 1个 基因族”。正常人自父母双方各继承 2个a珠蛋白基因 a/ aa）合成足够的a珠蛋白链；自父母双方各继承 B珠蛋白基因合成足够的P珠蛋白链。 由于珠蛋白基因的缺 失或点突变，肽链合成障碍导致发病。 地中海贫血分为a型、 P型、Sp型和S型 4种，其中以P和a地中海贫血较为常 见。 P珠蛋白生成障碍性贫血（P地中海贫血） B珠蛋白生成障碍性贫血（简称P地贫）的发生的分子病理 相当复杂，已知有100种以上的P基因突变，主要是由于基 因的点突变，少数为基因缺失。 a珠蛋白生成障碍性贫血（a地中海贫血