医学遗传学绪论123.pptxVIP

;一、医学遗传学的研究对象;研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease）的形成机制、传递规律;约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形;三、医学遗传学发展简史;四、遗传病的特点; 先天性疾病不一定都是遗传病 遗传病也并非出生时就一定表现出来;遗传病与先天性疾病;???;英国维多利亚女王家族;缺碘所致的单纯性甲状腺肿 ;遗传病与先天性疾病和家族性疾病关系;遗传的遗传物质;医学遗传学;遗传物质;;遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图 ;遗传物质 ;/Omim/mimstats.html;DNA;一、基因;人 ?珠蛋白的基因序列;人类基因组（genome） ;GC框：调节转录的活动。;人类β珠蛋白基因序列;基因的表达过程;基因表达过程;mRNA加工过程：戴帽、加尾、剪接;翻译;真核基因结构;基因突变;按基因的DNA序列改变类型分裂：;…ATG ……GAA CCA CAG GAG CGT TAC……TAA CAC…;点突变分类： ;非密码子区突变： 剪接位点突变 调控序列突变 非翻译区突变 基因外序列突变——SNP(单核苷酸多态性位点) ;;（1）移码突变（frame-shift mutation） ;; β地中海贫血 (简称β地贫) ：人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，主要是