医学大全出生缺陷预防及诊断91p.pptxVIP

出生缺陷的预防及诊断 ;提纲;一 出生缺陷的范畴;一 出生缺陷的范畴;二 出生缺陷的分类;二 出生缺陷的分类;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;四 出生缺陷的预防;四 出生缺陷的一级预防;四 出生缺陷的一级预防;四 出生缺陷的一级预防;;;;;四 出生缺陷的一级预防;四 出生缺陷的二级预防;四 出生缺陷的二级预防;四 出生缺陷的二级预防;四 出生缺陷的二级预防;;;;MsAFP正常;筛查时注意问题： 正确的孕龄 孕妇体重： 其它：?型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 风险率的估计、处理 有一定的漏检率、标本要求;产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis) 是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由??类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。;产前诊断指征 高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史； 先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇； 遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇； 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇； 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等 产前筛查高危、形态学检查疑畸形 ;产前诊断指征与染色体异常检出效率;产前诊断方法 观察胎儿结构 ：超声、X线、胎儿镜、MRI 染色体核型分析：细胞和分子遗传学方法 基因检测：DNA分子杂交、FISH 检测基因产物 ：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神 经管缺陷、先天性代谢性疾病。 病理解剖：;观察胎儿结构 ：以无创、可重复的超声检查应用最广。 树立有重点、按顺序、系统地进行胎儿超声检查的科学理念。 对出生缺陷的检测效率：湘雅医院（01-08）检查孕14W至40W的16685例胎儿，产前检出畸形胎儿498例，随访后证实的有514例（97.2%）. ;观察胎儿结构 ：超声检出的畸形类型分布于全身各系统,漏诊的有: 泌尿生殖系统畸形2例:尿道下裂、隐睾； 心血管系统畸形5例：小室缺、肺A狭窄； 运动系统畸形6例：足内翻、多指； 颜面部畸形3例：小唇裂、耳廓畸形;超声检查结果的分析：需进行染色体检查 颈项透明带厚度（ＮＴ）≥５ｍｍ； 鼻骨缺失； 肾盂扩张合并脉络丛囊肿； 胸腔积液、单脐动脉、心内强回声光斑、 肠管回声增强或合并其它超声异常； ;超声检查结果的分析： B超对肾脏异常的诊断、评价及处理: 妊娠15～20W，胎儿肾盂前后径4-7mm为轻度积水，＞7mm 中度积水； 20～30W， 5-8mm为轻度， 9-15mm中度，＞15mm 重度； ;超声检查结果的分析： B超对肾脏异常的诊断、评价及处理: 30W以后， 7-9mm轻度， 10-15mm 中度， 16mm以上重度； 甚至有学者认为分离0.2-0.9cm为正常，1-1.5cm可动态观察，＞1.5cm视为异常。;超声检查结果的分析： 多数轻度积水（＜10mm）在分娩后缓解。 中重度积水、染色体检查正常，行穿刺减压；产后可能保持不变，也可能发展，其中一部分需要手术治疗。 在产后48h和7-10d，复查超声。 ;超声检查结果的分析： 多囊性改变：多囊肾、多囊型肾发育不良、肾囊性扩张及多囊型改变； 多囊肾：分为围产型、新生儿型、婴儿型及幼儿/青年型；定位于6\4号染色体；基因与表型的异质性较大； 20W后肾脏B超：诊断主要手段；;超声检查结果的分析： 肾实质厚度＞4mm，肾小球、肾小管和细胞结构基本正常； 厚度在3mm者尚存部分肾小球和肾小管，但细胞已变形，如梗阻解除，细胞可部分恢复； 厚度＜2mm，肾小球、肾小管结构破坏，细胞结构消失。;B超对心脏异常的诊断及处理 单纯的心室强光点及短暂的心律失常无意义。如合并心内或心外结构异常时则行染色体检查。 心脏扩大包括了心内、心外的因素。 心包积液，如排除结构畸形，多数产后恢复；如积液较多，影响胎儿心功能，可行穿刺减压。;超声检查发现胎儿一种结构异常时,染色体异常率为10%～20%;多种结构异常时, 异常率为30% ～40%。 FGR中5% ～10%有结构异常；羊水异常时,异常率为13%； 遗传性改变先于形态学改变，超声检查不能代替染色体检查。;染色体核型分析和基因检测： 染色体核型分析、FISH/CGH、 DNA分子杂交等。 检测