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2021/3/27 * X连锁显性遗传病 半合子(hemizygote):是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。 致病基因位于X染色体上,带有致病基因的杂合子个体发病,称为X连锁显性(X-linked dominant,XD)遗传病。 交叉遗传(criss-cross inheritance):男性的X染色体来源于母亲,又只能传给自己的女儿,不存在男性→男性之间的传递。 2021/3/27 * 2021/3/27 * X连锁显性遗传特点: (1)患者双亲必有一方患有此病（连续遗传）。女性患者多于男性,但是女性患者病情较轻。 (2)男性患者的后代中,女儿都是患者,儿子正常。 (3)女性患者的后代中,子女各有1/2的发病可能性。 (4)未患病的后代真实遗传,不会患病。 例:遗传性肾炎、抗维生素D佝偻症 2021/3/27 * XAXa XAXa XAXa XAXa XAXa XAY XAY XAY 2021/3/27 * 抗维生素D性佝偻病 杂合体 2021/3/27 * 2021/3/27 * X连锁隐性遗传病 如果带有X-连锁致病基因的女性杂合子不发病,只有致病基因的纯合子女性和半合子男性发病,则这类疾病为X连锁隐性(X-linked recessive,XR)遗传病。 2021/3/27 * 2021/3/27 * King George Ⅲ Prince Albert Queen Victoria ElizabethⅡ 2 4 2 3 3 3 2 7 2 2 Hemophilia A (MIM 306700) 甲型血友病 2021/3/27 * 双亲无病时,儿子有1/2 发病风险,女儿无发病风险。儿子如果发病,母亲肯定是携带者,女儿有1/2可能性是携带者。 在系谱中表现出女性传递,男性发病的交叉遗传的特点,因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。 女性患者的父亲一定是患者。 男性发病的可能性大大高于女性,系谱中常常只见男性患者。 X连锁隐性遗传病的系谱特征 2021/3/27 * Hemophilia A 型 和B型 A型基因在Xq28,VIII因子全长186kb,约占X染色体的0.1% B型基因在Xq27,IX因子长为34kb,已发现574种基因突变 color blindness Xq28 我国男子发病率为7％,女性患者只有0.4%。 2021/3/27 * 家族性:XR (MIM 306700) Xq28 凝血因子VIIIc 甲型血友病 2021/3/27 * DMD家系 大哥14岁时已不能行走 系谱 2021/3/27 * 2021/3/27 * 2021/3/27 * 2021/3/27 * (二) Y染色体的遗传 Holandric 外耳道多毛症 2021/3/27 * 睾丸决定因子（TDF）或Y上的性别决定区（SRY）: SRY已定位于Yp11.2,长35kb,只有一个外显子,编码一种DNA结合蛋白,决定未分化性腺发育成睾丸。若该基因点突变或缺失,将导致性腺发育不全呈条索状,无副性征发育,易患性母细胞瘤和性细胞瘤。 无精子因子:基因（AZF）已定位于Yq11.23,它控制精子发生,该区如有200kb缺失,则导致无精子或严重精子减少。推测AZF编码的蛋白为RNA识别元件,对mRNA加工或翻译的调控起作用 2021/3/27 * 限性遗传（sex-limsited inheritance） 基因可在常染色体或性染色体上,但仅在一种性别中表达,限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。 毛耳 睾丸女性化 子宫阴道积水 2021/3/27 * 2021/3/27 * 交叉遗传:男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲,以后又必定传给女儿,这种遗传方式称交叉遗传。 延迟显性:杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现,只在达到一定的年龄后才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 产前诊断:通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病的诊断方法。 2021/3/27 * 基因表达包括?转录?和??翻译?两个过程。 表型正常但带有致病遗传物质的个体称为?携带者?。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 一个生物体所表现出来的遗传性状称为表现型,与此性状相关的遗传组成称为基因型。 在基因的置换突变中同类碱基的替换称为转换。不同类型碱基间的替换称为颠换。 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个 连锁群 具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为 半合子 2021/3/27 * 1、睾丸女性化综合症是由于基因缺陷不能