【遗传学】第10章 生化遗传学.pptVIP

1. 引起溶血性贫血的Hb结构变异 HbC，第6位密码子单个碱基突变， 第二个被检测到的异常血红蛋白 大约2-3% 西非裔美国人Hb C杂合子 (单β链基因C突变)。血红蛋白C病(见于Hb C纯合子即双β链基因C突变)很少见且并不严重。通常引起少量贫血和轻微脾肿大。 HbS/HbC 复合杂合子 （Compound heterozygosity） 2.影响氧转运的Hb结构变异 高铁血红蛋白（methemoglobin） HbM A group of abnormal hemoglobins in which a single amino acid substitution favors the formation of methemoglobin and is thus associated with methemoglobinemia. Hb M Hyde Park β92His→Tyr Hb MBoston [α58His→Tyr] Hb MSaskatoon [β63His→Tyr] Hb MMilwaukee-1 [β67Val→Glu] 2.影响氧转运的Hb结构变异 Hb Kempsey is a β-chain variant in which Asp-β99 is replaced by Asn. In deoxy-Hb A