医学专业课题染色体病.pptVIP

1970年Caspersson发表第1张人类染色体显带照片，1971年巴黎国际命名会议发表人类显带染色体国际命名体制以后短短10年中，世界上相继发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。 表1示108种常染色体综合征 人类染色体 带模式图 G 1974年我室在国际上首创了75度烤片法，在国内率先建立了G显带技术，提出了G显带染色体模式图； 1975年Dutrillaux和1976年Yunis发现了染色体高分辨显带技术，1981年“人类细胞遗传学命名国际标准委员会”，简写为ISCN，发表了人类染色体高分辨550-850条带的模式图即“ISCN（1981）” 常规染色体 G显带染色体（300-500条带） 高分辨染色体（550-1000条带） 显带染色体（320—550条带阶段） 显带染色体（850—923条带阶段） Eg. 10q24.32 1976年我室在国内率先开展了高分辨的染色体技术的研究，1987年在世界上首次提出了923条带逐一命名的染色体模式核型图； 示用高分辨染色体对一个46,XY, +der(21) t(7;21) (p21.2;q22.3)mat 即 7p21.2→pter部分三体患者的鉴定（1） 示21号染色体长臂可见隐约的异常 （320条带阶段） 示