精准医疗─肿瘤个体化检测.pptx

精准医疗─肿瘤个体化检测郑州海普医学检验所精准医疗─肿瘤个体化检测2015年美国总统奥巴马在国情咨文演讲中启动“精准医疗计划”我国科技部召开国家精准医学战略专家会议，决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元；目前我国正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划已被纳入十三五重大科技专项。精准医疗─肿瘤个体化检测什么是精准医疗精准医疗─肿瘤个体化检测精准医疗是通过基因组学、蛋白质组学等组学技术和医学前沿技术，对疾病进行精细分类及精确诊断，从而对疾病和特定患者进行个体化精准治疗的新型医学概念和医疗模式。精准医疗可以概括为：精准的基因分析+精准的评估预防+精准的综合治疗从标准化治疗到个性化治疗精准医疗─肿瘤个体化检测精准医学涉及领域广泛根据不同抗肿瘤药物相对应的特定靶标进行分子生物学水平的检测精准医疗─肿瘤个体化检测精准医疗─肿瘤个体化检测 传统模式肿瘤--药物--疗效医生的改变肿瘤--药物基因--疗效精准医疗─肿瘤个体化检测精准医疗─肿瘤个体化检测肺癌相关药物基因的检测精准医疗─肿瘤个体化检测精准医疗─肿瘤个体化检测精准医疗─肿瘤个体化检测精准医疗─肿瘤个体化检测ALK、ROS-1靶向药物的一线用药精准医疗─肿瘤个体化检测NCCN指南推荐的其他靶点及靶向药物精准医疗─肿瘤个体化检测EGFR基因精准医疗─肿瘤个体化检测EGFR-TKI获得性耐药机制一代TKI耐药约60%出现T790M突变，20%为HER2、BRAF、MET等旁路开放精准医疗─肿瘤个体化检测Nature review, Clinical Oncology Augest,2014NCCN指南要求EGFR-TKI耐药后进行T790M检测精准医疗─肿瘤个体化检测给患者一次机会血液EGFR检测，为无法获取肿瘤组织或细胞学标本的晚期肺癌患者提供靶向治疗的机会对于老人身体不适或拒绝活检晚期无法手术患者转院过来的化疗后进展患者精准医疗─肿瘤个体化检测血液检测无创、接受度高实时监控、多次采集反映全面的肿瘤信息循环而匀质的ctDNA在一定程度上 克服了异质性问题给无组织、胸水等标本的晚期肺癌患者一次获益机会血液检测为动态监测提供了很好的前景和广泛应用的可能性精准医疗─肿瘤个体化检测血液EGFR检测注意事项肺癌晚期IIIB期以上病人全血量要足，至少10ml；EDTA抗凝管，禁止使用肝素抗凝管胸水50ml精准医疗─肿瘤个体化检测非小细胞肺癌基因检测靶点小结靶点检测方法靶向指导药物EGFR敏感突变Arms-PCR；sanger测序；NGS吉菲替尼；厄洛替尼ALK基因融合Arms-PCR；FISH；Ventana-IHC；NGS克唑替尼；色瑞替尼；艾乐替尼；Brigatinib (AP26113)；LorlantinibROS1基因融合Arms-PCR；FISH；NGS克唑替尼; LorlantinibBraf V600E突变Arms-PCR；sanger测序；NGS达拉非尼；威罗菲尼；达拉非尼+曲美替尼Met基因扩增或第14外显子跳跃突变FISH； sanger测序；NGS克唑替尼RET基因融合FISH；NGS卡博替尼HER2基因第20外显子突变sanger测序；NGS曲妥珠单抗；阿法替尼EGFR T790M突变Arms-PCR；ddPCR（血液检测）；NGS奥希替尼（AZD9291)KRAS基因突变Arms-PCR；sanger测序；NGS司美替尼精准医疗─肿瘤个体化检测肠道肿瘤基因检测精准医疗─肿瘤个体化检测NCCN指南要求进行MSI检测以指导临床治疗精准医疗─肿瘤个体化检测精准医疗─肿瘤个体化检测RAS和原发瘤部位：EGFR抗体的负向预测因子BRAF突变型：预后更差精准医疗─肿瘤个体化检测伊立替康与UGT1A1基因检测精准医疗─肿瘤个体化检测C-KIT/PDGFRA:胃肠道间质瘤治疗的分子基础C-KIT/PDGFRA突变类型预测伊马替尼疗效，其中C-KIT11外显子突变疗效最佳，C-KIT17外显子D816V突变者对伊马替尼耐药，PDGFRA 18外显子 D842V突变者对伊马替尼原发耐药精准医疗─肿瘤个体化检测肠道肿瘤基因检测靶点小结遗传改变检测方法意义k-ras Arms-PCR；sanger测序；NGS西妥昔单抗，帕尼单抗N-rasArms-PCR；sanger测序；NGS西妥昔单抗，帕尼单抗B-rafArms-PCR；sanger测序；NGS预后差；林奇综合症筛查UGT1A1*28sanger测序伊立替康使用疗效UGT1A1*6sanger测序伊立替康使用疗效MSI片段扫描；电泳预测5-FU疗效；评价预后；林奇综合症筛查；PD-1抗体c-kitsanger测序胃肠间质瘤用伊马替尼PDGFRasanger测序胃肠间质瘤用伊马替尼精准医疗─肿瘤个体化检测乳腺癌卵巢癌基因检测精